瑞特綜合征、脆性X綜合征和普拉德一威利綜合征,是容易被誤診為自閉癥的幾種疾病。下面是它們與自閉癥的主要區(qū)別:
被誤診為自閉癥的疾病之一:瑞特綜合征
瑞特綜合征早期發(fā)育正常,起病于7-24個(gè)月,是一種漸進(jìn)性發(fā)展的病程,最終導(dǎo)致嚴(yán)重的精神殘疾。它的病因不清、較為罕見,只見于女孩發(fā)病以運(yùn)動(dòng)技能及智力進(jìn)行性衰退。她們的早期發(fā)育正常,但從一兩歲起,就會逐漸喪失雙手拿東西及操作東西的能力,如不再會用手拿東西吃,拿起玩具等;雙手常常無目的地反復(fù)動(dòng)作,如搓手、拍手、扭動(dòng)、敲打及摩擦手的動(dòng)作;精細(xì)運(yùn)動(dòng)衰退。她們原來獲得的語言表達(dá)、理解、運(yùn)用能力喪失原來會講的話、會提的要求漸少,以至失去語言,對別人的講話內(nèi)容也不會理解,很少有反應(yīng),而且出現(xiàn)過度換氣、深呼吸及磨牙現(xiàn)象;無法與他人正常交流,總是用一副面帶微笑的面孔看著周圍的人。
被誤診為自閉癥的疾病之二:脆性X綜合征
脆性綜合征又叫 Martin-Bell綜合征,是一種伴隨性遺傳障礙,其母親是該基因的攜帶者。大約在1000-2000個(gè)男性中有1名脆性X綜合征患者,而女性攜帶者的比例可能更高。男性患者通常有中度或重度的智殘現(xiàn)象,而女性患者通常只表現(xiàn)為輕度智力缺陷。
大約15-20%的脆性綜合征患者表現(xiàn)出自閉癥樣的行為。比如目光不能與人對接,不停地拍手、做出古怪的手勢動(dòng)作、咬自己的手指、感知遲鈍等。患者的主要癥狀是行為問題和語言發(fā)展遲緩,還有許多可識別的生理特征,包括腭部高度拱起、眼晴斜視、耳朵大、臉長、平足、肌肉韌性差等,有時(shí)伴有輕度的心臟病。如果是男性,則睪丸很大。大多數(shù)脆性X綜合征患者都有長臉和大耳朵。
被誤診為自閉癥的疾病之三:普拉德—威利綜合征
普拉德—威利綜合征是一種與自閉癥相似的障礙。患者最典型的特征就是暴飲暴食、身體很結(jié)實(shí)、第二性征發(fā)育遲和肌肉韌性差。患者由于愛吃東西,因而通常都過于肥胖。絕大多數(shù)患者有輕微的弱智現(xiàn)象。普拉德—威利綜合征患者與自閉癥患者存在著一些相同的障礙,包括語言和運(yùn)動(dòng)能力發(fā)育退緩、學(xué)習(xí)困難、嬰兒期存在喂食問題、睡眠障礙、脾氣急躁和痛覺閾限高等。患者的染色體有一小部分缺失,是由于父親方面的遺傳原因所造成的。
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