典型自閉癥和不典型自閉癥的區(qū)別在哪里？

所謂典型自閉癥又叫做“經(jīng)典自閉癥”或“原發(fā)性自閉癥”，是指目前原因未明的自閉癥，人數(shù)可能占自閉癥譜系障礙的50-70%。患典型自閉癥的孩子多數(shù)外觀如正常（甚至更好看）、動(dòng)作靈活，雖然不喜歡目光注視但絕不呆滯，患兒在早期往往只有自閉癥的表現(xiàn)，而沒有智力損害。

需要注意的是，典型自閉癥孩子如果沒有及時(shí)發(fā)現(xiàn)并給予早期干預(yù)，會(huì)因?yàn)樽蚤]癥的社交問題和過度狹隘地沉迷于特殊興趣，而不能像同齡正常孩子一樣接受外界的教育和影響，而家長(zhǎng)又通常不知道如何教育這類孩子，造成教育不當(dāng)或缺失，后期在年齡增大后表現(xiàn)出智力損害。另外還有30-50%的自閉癥兒童從一開始就存在智力損害，這些智力損害與自閉癥是同時(shí)發(fā)生的，也是先天性的。

我們把其中相當(dāng)一部分稱為不典型自閉癥（又叫做“癥狀性自閉癥”），這類自閉癥的病因是清楚的，例如脆性染色體綜合征、雷特綜合征、結(jié)節(jié)性硬化等均屬于此類，有一些唐氏綜合征兒童也會(huì)表現(xiàn)出自閉癥的癥狀。相對(duì)于典型自閉癥兒童，這類自閉癥孩子的智力障礙是原發(fā)性的，也比較嚴(yán)重或明顯。

醫(yī)生在初始診斷時(shí)，往往要考慮區(qū)分典型自閉癥和不典型自閉癥并開展相關(guān)的檢查，比如抽血查染色體、基因和遺傳代謝；做核磁共振成像、CT、腦電圖等。這些檢查通常價(jià)格昂貴，但是有意義的，有經(jīng)驗(yàn)的臨床醫(yī)生會(huì)根據(jù)自閉癥患兒的臨床表現(xiàn)，有針對(duì)性、有選擇地進(jìn)行檢查，而不是胡子眉毛一把抓，什么檢查都做。

例如女孩出現(xiàn)自閉癥表現(xiàn)，同時(shí)伴有喜歡搓手、頭圍小、大聲嘆氣等癥狀時(shí)，醫(yī)生會(huì)懷疑雷特綜合征，可以選擇抽血檢查單純的雷特基因；如果患兒不僅有自閉癥表現(xiàn)，同時(shí)面頰較長(zhǎng)、耳朵較大、睪丸較大，醫(yī)生會(huì)懷疑脆性X染色體綜合征，將建議抽血查脆性染色體基因。

明確不典型自閉癥中的這些特殊病因，對(duì)日后開展干預(yù)、判斷預(yù)后、生育及優(yōu)生優(yōu)育具有重要意義。不過，目前能開展這樣的檢查的醫(yī)院不多，主要在一些知名大學(xué)的附屬醫(yī)院和兒童?？漆t(yī)院。

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