基因療法能夠治療自閉癥相關疾病嗎？研究表明，一種新的基因療法可能會緩解安格曼綜合征病狀，但必須限制劑量。

日前，在兩名被試者暫時喪失行走能力之后，國外一項關于安格曼綜合征（一種與自閉癥相關的罕見遺傳?。┑男⌒团R床試驗被叫停。但鑒于該試驗中的基因療法有一定效果，而且對指導類似腦部疾病的治療有借鑒意義，研究者需要認真考慮應如何降低基因療法的風險。

安格曼綜合征是由人體內(nèi)名為UBE3A的基因突變或缺失引起的?；颊叩哪X細胞無法表達活性UBE3A蛋白。在美國生物制藥公司Ultragenyx和GeneTx合作研發(fā)的藥物GTX-102中，他們用一小段反義寡核苷酸激活UBE3A的父本拷貝，旨在將安格曼綜合征患者蛋白質恢復到典型水平。

在2020年2月啟動的為期四個月的臨床試驗中，制藥公司招募了5名年齡在5-15歲的安格曼綜合征患者。研究人員將治療藥物添加到營養(yǎng)液中，每月每人注射不同劑量的營養(yǎng)液（最高劑量者比最低劑量者高約10倍），并對這些患者智力殘疾、睡眠問題、平衡和運動問題，癲癇發(fā)作等表現(xiàn)進行了評估。

在最后一次用藥后的1-4周內(nèi)，有安格曼綜合征患者出現(xiàn)了腿部無力癥狀，其中2人無法自主行走，另外3個人癥狀則較輕。專家表示，這可能是注射藥物在某處堆積，導致神經(jīng)發(fā)炎產(chǎn)生的后果。在接受減輕炎癥的藥物治療后，這些患者恢復到健康狀態(tài)。

在對參與者狀況進行評估的第128天，研究人員發(fā)現(xiàn)，這些患者在溝通、睡眠和運動技能方面都有改善，而且可以掌握新的單詞和手勢。于是，兩家公司計劃改變藥物注射的劑量，確保注射不會導致安格曼綜合征患者腿部無力。他們還計劃改變給藥方式，以避免液體在注射部位積聚。

盡管目前沒有任何證據(jù)表明，基因療法治療自閉癥是不安全的，或是有效的。但基因療法導致安格曼綜合征患者無法行走的問題，應該引起醫(yī)學界的重視。