目前，孤獨癥的診斷方法主要是基于表現(xiàn)行為標(biāo)準(zhǔn)。而一項國外的最新研究發(fā)現(xiàn)，血液中的蛋白標(biāo)記物有助于早期孤獨癥診斷。

由于表現(xiàn)行為的主觀性，大多孤獨癥的診斷方法和篩查工具難以對低齡兒童進行準(zhǔn)確評估。而對于“星星的孩子”來說，早期診斷是十分重要的。除了可以有效降低兒童的適應(yīng)不良行為之外，越早進行干預(yù)訓(xùn)練還意味著更好的康復(fù)效果。因此，能預(yù)測孤獨癥風(fēng)險將有助于早期診斷，甚至確定潛在的治療靶點的生物標(biāo)志物，具有非常重要的臨床意義和應(yīng)用前景。

由于缺乏針對孤獨癥的特異性藥物治療及其臨床異質(zhì)性，當(dāng)前的生物標(biāo)志物研究工作主要針對用于確定孤獨癥風(fēng)險或輔助診斷的標(biāo)志物。日前，美國德克薩斯大學(xué)西南醫(yī)學(xué)中心的研究團隊通過機器學(xué)習(xí)來識別孤獨癥的血液生物標(biāo)記物。

研究人員從76名孤獨癥男孩和78名18個月至8歲的典型發(fā)育男孩中抽取血清進行分析，以發(fā)現(xiàn)孤獨癥早期生物學(xué)標(biāo)記。在1125種蛋白質(zhì)當(dāng)中，孤獨癥樣本中有86個下調(diào)的蛋白和52個上調(diào)的蛋白（FDR <0.05）。

根據(jù)蛋白質(zhì)組學(xué)分析表明，血漿/血清中許多蛋白質(zhì)的水平在孤獨癥患者體內(nèi)發(fā)生了變化，這表明一組蛋白質(zhì)可能為孤獨癥提供了血液生物標(biāo)志物。研究人員發(fā)現(xiàn)了9種可識別孤獨癥的蛋白質(zhì)。與正常人的樣本相比，孤獨癥樣本中的所有9種蛋白質(zhì)都明顯不同，并且與ADOS總分測得的孤獨癥嚴重程度相關(guān)。研究人員通過機器學(xué)習(xí)方法，最終確定了一組血清蛋白，可用作孤獨癥的血液生物標(biāo)志物。

目前，盡管機器學(xué)習(xí)在孤獨癥診斷方面的應(yīng)用還處于起步階段，不能大規(guī)模推廣，但這組蛋白質(zhì)有可能成為一種基于血液的生物標(biāo)記物，對孤獨癥進行早期識別。