兒童孤獨癥譜系障礙的研究史大致如下：

1943年美國約輸斯·霍普金斯大學的心理醫(yī)生Leo Kanner報告了1例孤獨癥患者，揭開了關(guān)于孤獨癥硏究的序幕。隨著進一步認識，研究人員對孤獨癥的歸類發(fā)生了一系列演變。

自20世紀50年代以來，美國心理學會相繼頒布的DSM-I和DSM-II，都將孤獨癥收錄為兒童精神分裂的一種。1980年頒布的DSM-III將孤獨癥區(qū)分出一般的精神病。兒童孤獨癥在30年前屬于一種罕見疾病，患病率低于0.1%，很少被臨床醫(yī)生所認識和診斷。甚至在20世紀中期出現(xiàn)了錯誤的“冰箱媽媽”理論。采取精神分析法進行治療，但是沒有療效。隨后，人們逐漸認識并按照后天的父母教養(yǎng)，以及家庭因素來解釋孤獨癥譜系障礙的成因，也被認為是過于絕對。

到20世紀80年代，全世界在臨床實踐中被診斷的患兒數(shù)逐年增多，臨床醫(yī)生逐漸重視了該疾病，曾將兒童孤獨癥作為一般發(fā)育障礙（PDD）的一種。科學家們通過對孤獨癥的全面了解，包括遺傳代謝、認知發(fā)育、行為習慣、社會交往等，將研究重點轉(zhuǎn)向大腦及神經(jīng)發(fā)育方面和基礎(chǔ)研究。

最近20年來，各國報道的孤獨癥患病率都急劇上升，美國疾控中心報道的孤獨癥發(fā)病率1975年為1/5000，2000年為1/150，2012年為1/88，近期的數(shù)據(jù)顯示，每59個男孩中就有一個患有孤獨癥。英國占1.57%，日本占1.8%，韓國占2.6%，WHO報告發(fā)病率為1/150。全球約有6700萬孤獨癥患兒。美國孤獨癥最新的整體患病率為16.8%，不同社區(qū)的患病率為13.1-29.3%。

近些年，發(fā)育行為疾病成為危害兒童身心健康的第二大類疾病。美國衛(wèi)生署將孤獨癥列為十大疑難癥之首。兒童孤獨癥是發(fā)育行為疾病中危害極為嚴重的一種疾病，成為神經(jīng)發(fā)育行為學、兒童精神病學、特殊教育學等多個領(lǐng)域關(guān)注的公共衛(wèi)生問題。

孤獨癥逐年升高的發(fā)病率，也引起了醫(yī)學界及全社會的普遍關(guān)注。其原因一是隨著心理生理環(huán)境的日趨復雜，患孤獨癥疾病的人數(shù)增加了許多；二是人們對孤獨癥疾病的識別能力不斷提升，對診斷標準掌握得更加熟悉，使發(fā)病患兒不斷增多；另外，診斷量增加也可能導致孤獨癥患病率上升。

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