與自閉癥相關的障礙之三：脆性X染色體綜合征

脆性X染色體綜合征是一種與性別相關的遺傳疾病。脆性X染色體綜合征的確切頻率尚不清楚，根據(jù)疾病預防控制中心估計，大約1萬名男性中有1.4人受到這種疾病的影響，1萬名女性中有0.9人受到這種疾病的影響。患有這種綜合征的男性通常有中度至重度的智力障礙。女性也可能會受到影響，但通常比男性患者癥狀輕微。

大約15-20%的脆性X染色體綜合征患者表現(xiàn)出自閉癥類型的行為，如眼神接觸不良、刻板動作、感官技能較差。行為問題和言語發(fā)育延遲也是脆性X染色體綜合征與自閉癥的共同特征。脆性X染色體綜合征患者有許多可識別的身體特征，包括高拱形腭、斜視（懶惰眼）、大耳朵、長臉、肌肉張力差、雙腳扁平，有時還伴有輕度心臟瓣膜異常。雖然大多數(shù)X染色體綜合征患者有一個特征性“外觀”（長臉和大耳朵），但也有一些人沒有典型的特征。

建議對這類患者同時進行多種治療，包括治療行為問題的溫和藥物，治療言語以及改善感統(tǒng)的方法。建議家庭尋求基因咨詢，以了解脆性X染色體綜合征患者的遺傳性質，并與家庭成員討論其個人或未來的后代可能患有這種疾病的概率。

與自閉癥相關的障礙之四：普拉德-威利綜合征

普拉德-威利綜合征是一種疾病，有時與自閉癥有關，但不是一種亞型。普拉德-威利綜合征發(fā)病率為萬分之一。大多數(shù)患有這種疾病的人缺少一小部分來自父親的15號染色體。這種疾病的經(jīng)典特征包括對食物的癡迷，這往往與沖動飲食、不發(fā)達的性特征和糟糕的肌肉張力有關。由于對食物的癡迷，許多患者表現(xiàn)為超重特征。大多數(shù)患者同時伴有輕微的心智缺陷。

普拉德-威利綜合征和自閉癥共同的一些常見行為是：語言發(fā)育和運動發(fā)展的延遲，學習障礙，嬰兒期的喂養(yǎng)問題、睡眠障礙、發(fā)脾氣、皮膚抓傷、疼痛閾值高。對患有普拉德-威利綜合征的人來說，最有效的治療形式是行為矯正。

關于自閉癥相關的障礙，我們將在下一篇文章中繼續(xù)為大家分享。