導(dǎo)致自閉癥的原因之三：遺傳因素

研究結(jié)果來看，專家們傾向于自閉癥在家族中傳播。某些基因的變化會(huì)增加兒童患自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)，如果父母攜帶一個(gè)或多個(gè)這些基因變化，可能會(huì)致使患病率增加（即使父母沒有自閉癥或其他神經(jīng)系統(tǒng)疾?。＿@些遺傳變化在早期胚胎或精子和卵子的結(jié)合中自發(fā)產(chǎn)生。同樣，這些基因變化中的大多數(shù)本身并不會(huì)導(dǎo)致自閉癥，它們只會(huì)增加疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

導(dǎo)致自閉癥的原因之四：基因突變

自閉癥這種神經(jīng)發(fā)育障礙與基因突變相聯(lián)系，也就是說該病與基因缺陷有關(guān)。截至2017年，臨床遺傳學(xué)專業(yè)利用新型基因檢測(cè)技術(shù)（序列捕獲技術(shù)）富集外顯子區(qū)域DNA信息并進(jìn)行高通量測(cè)序，從而分析編碼區(qū)上的變異信息，并檢測(cè)出多組潛在的致病基因突變與疾病的關(guān)聯(lián)性。人類基因組并不是一成不變的，基因突變無時(shí)無刻不在發(fā)生。幸運(yùn)的是，這些基因突變，或者說其中的大多數(shù)，并不會(huì)轉(zhuǎn)變?yōu)榭勺R(shí)別的疾病或缺陷，但少部分基因突變或改變，可能會(huì)導(dǎo)致人體九大系統(tǒng)紊亂，并導(dǎo)致遺傳特征的改變，這種改變可能會(huì)隨著一代又一代人的遺傳，不斷發(fā)展。當(dāng)兩個(gè)具有相似突變的個(gè)體結(jié)合在一起時(shí)，這種基因紊亂可能會(huì)變得更加強(qiáng)烈和明顯。從這一系列巧合的現(xiàn)象中，出現(xiàn)了發(fā)育障礙許多不同的表現(xiàn)形式。

例如，與大多數(shù)自閉癥病例不同，發(fā)育障礙的綜合征形式，可以由單基因或染色體區(qū)域的突變引起。許多導(dǎo)致發(fā)展障礙的基因突變位于X染色體上，例如導(dǎo)致雷氏綜合癥（Rett Syndrome）的MeCP2基因，以及與脆性X綜合征相關(guān)的FMR1基因。另外兩個(gè)X染色體基因neuroligin-3（NLGN3）和neuroligin-4（NLGN4X）的突變，也與自閉癥有關(guān)。

關(guān)于導(dǎo)致自閉癥的原因，我們將在下一篇文章中繼續(xù)為大家分享。