討論自閉癥的成因，往往還要關(guān)注容易并發(fā)自閉癥的身體疾病。

自閉癥是以行為特征來診斷的癥候群，其病因不明，如果某些身體疾病，尤其先天性或嬰幼兒期出現(xiàn)的疾病，并發(fā)自閉癥的比例比一般人高，而自閉癥患者有這種身體疾病的比例也比一般人高，則這種身體疾病可能給自閉癥病因研究提供重要的訊息。

根據(jù)自閉癥的定義，以及尋求并發(fā)身體疾病方法的周密性，10-37%的自閉癥患者有身體疾病，而有些會(huì)傷害腦部的身體疾病較多反映了自閉癥的行為特征，其中比較常見的有先天性德國麻疹、結(jié)節(jié)性硬化癥、嬰兒痙攣、大腦脂質(zhì)沉積癥及苯酮尿癥等。

心先天性德國麻疹是女性在懷孕早期感染德國麻疹，病毒侵人成長中的胎兒而形成的，這類兒童出現(xiàn)自閉癥的概率比一般兒童高出200-450倍。但自閉癥患者只有1%有先天性德國麻疹，因此它不是自閉癥的主要原因。

結(jié)節(jié)性硬化癥是一種顯性遺傳疾病，患者出現(xiàn)癲癇、智能不足及在鼻子兩側(cè)出現(xiàn)皮脂腺瘤，身體出現(xiàn)白斑，在腦及腎臟長結(jié)節(jié)。這類病人出現(xiàn)自閉癥的達(dá)17%-61%，而自閉癥患者中1-14%有結(jié)節(jié)性硬化癥。目前已知結(jié)節(jié)性硬化癥的基因在第15對(duì)染色體上，因此第15對(duì)染色體也是尋找自閉癥基因的熱門染色體。

嬰兒痙攣主要特點(diǎn)是嬰兒期起病、強(qiáng)直痙攣頻繁地發(fā)作、高峰失律腦電圖和智力發(fā)育障礙?；紜雰函d攣的兒童也容易患自閉癥。

苯酮尿癥等新陳代謝疾病是由于身體對(duì)某些成分的新陳代謝異常而破壞某些器官功能的疾病。苯酮尿癥要是沒有早期發(fā)現(xiàn)早期治療，患者會(huì)產(chǎn)生智能不足，也較易患上自閉癥。

大腦脂質(zhì)沉積癥也是一種代謝異常疾病，不過它所產(chǎn)生的不正常代謝物是脂肪性的，其沉積在大腦細(xì)胞從而破壞大腦細(xì)胞的功能，患者除了形成各種神經(jīng)癥狀外也可能呈現(xiàn)自閉癥特征。研究者從代謝異常著手，目前也仍未突破自閉癥的病因。

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