自閉癥兒童基因檢測能查出來嗎？這個問題我們可以從兩方面來討論：

一、應(yīng)該為自閉癥兒童做基因測試嗎？

現(xiàn)在很多家長都在考慮是否應(yīng)該為孩子做基因測試。答案是肯定的。事實上，根據(jù)美國兒科學(xué)會的指導(dǎo)方針，基因測試現(xiàn)已成為自閉癥兒童的病因檢測標(biāo)準(zhǔn)。雖然對大多數(shù)人來說，基因測試不會有任何實際的效果，即使有，也不會影響他們對孩子的干預(yù)計劃。但這項測試將幫助醫(yī)生了解更多關(guān)于自閉癥的信息，在某些情況下可能會影響臨床護理的改革，而且每年將會有更多與自閉癥相關(guān)的基因被發(fā)現(xiàn)。

基因測試也具有科學(xué)研究的價值。許多家庭已經(jīng)形成了家族基因圖譜，科學(xué)家致力于通過它們來了解基因功能以及彌補基因分裂的方法。另外，如果你的基因測試結(jié)果呈陽性，你和你的孩子就有可能有資格在未來參加計對該基因的研究測試和臨床試驗。

二、自閉癥家庭生二胎，是否要進行基因咨詢？

基因咨詢可以為準(zhǔn)父母提供有用的信息，但是考慮到自閉癥遺傳學(xué)的現(xiàn)狀，這些信息主要還是為大多數(shù)父母提供風(fēng)險預(yù)測。我們可以這樣估測：在普通人群家庭中，如果第一個孩子患有自閉癥，那么第二個孩子患自閉癥的風(fēng)險就會從1.5%增加到20%。即使你已經(jīng)讓患有自閉癥的孩子接受了基因測試，并且找到了新生突變的基因，第二個孩子患自閉癥的風(fēng)險仍然為20%。

然而，如果在你的孩子身上發(fā)現(xiàn)了一個基因事件，而它是從母親或父親那里遺傳而來的，那么這個事件傳給第二個孩子的風(fēng)險會是50%。當(dāng)然，這并不意味著你的第二個孩子一定會患上自閉癥，只是說基因事件可能存在遺傳性。基因突變并不意味著自閉癥一定會發(fā)生。

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