孤獨(dú)癥的病因?qū)W問(wèn)題一直是很多人關(guān)注的焦點(diǎn)，雖然該領(lǐng)域研究者已經(jīng)進(jìn)行了大量的探索，但還沒(méi)有得出具有因果關(guān)系的結(jié)論。研究者普遍認(rèn)為孤獨(dú)癥譜系障礙是遺傳和環(huán)境等因素交互作用的結(jié)果，受諸多因素影響，包括父母的基因、家族史、圍產(chǎn)期高危因素、感染、家庭環(huán)境和教養(yǎng)方式等。

孤獨(dú)癥的影響因素大概可以具體分為遺傳、神經(jīng)生物學(xué)、心理、圍產(chǎn)期及社會(huì)文化環(huán)境五個(gè)方面：

一、遺傳因素

研究人員指出：病因?qū)W研究發(fā)現(xiàn)遺傳是孤獨(dú)癥患者的早期普遍性病因。研究表明：孤獨(dú)癥譜系障礙是有遺傳傾向的，即其親屬也會(huì)表現(xiàn)出非病理性、輕微的孤獨(dú)癥特征；患兒的兄弟姐妹患有孤獨(dú)癥的風(fēng)險(xiǎn)也高于正常兒童的兄弟姐妹。另外，F(xiàn)reitag發(fā)現(xiàn)：與同性別的異卵雙生子相比，同卵雙生子同時(shí)患孤獨(dú)癥譜系障礙的風(fēng)險(xiǎn)更大。此外，越來(lái)越多的研究顯示：遺傳因素，如父母的性格特征及兒童家族的精神病史都與兒童孤獨(dú)癥譜系障礙的發(fā)生有著密切的聯(lián)系。孤獨(dú)癥兒童父母的人格特征多為冷淡、刻板、敏感、焦慮、缺乏言語(yǔ)交流；在孤獨(dú)癥譜系障礙的高發(fā)家族中，社交、溝通缺陷和刻板行為發(fā)生率較高。孤獨(dú)癥兒童家族史的發(fā)生率為22. 82%，包括直系家屬中存在孤僻、不合群、精神分裂、精神抑郁或言語(yǔ)障礙等表現(xiàn)。

二、神經(jīng)生物學(xué)因素

孤獨(dú)癥兒童存在神經(jīng)遞質(zhì)的異常，主要涉及血小板中5羥色胺（Serotonin 5-ht）水平增高、血漿中腎上腺素（AD）和去甲腎上腺素（NE/NA）增高等異常。Bailey等人研究了6例典型孤獨(dú)癥兒童的腦組織，他們發(fā)現(xiàn)：這些孩子的小腦部位有神經(jīng)細(xì)胞遷移的異常，其小腦部位浦肯野氏細(xì)胞數(shù)量有所減少。日本研究人員對(duì)102例典型孤獨(dú)癥兒童進(jìn)行了檢查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)：這些孩子的小腦蚓部第6、7葉比正常兒童小，其腦干、海馬、聠胝體等部位也有異常。神經(jīng)影像學(xué)者對(duì)孤獨(dú)癥患者進(jìn)行了尸檢及腦影像的研究，研究結(jié)果提示：孤獨(dú)癥患者的杏仁核、小腦、海馬大多數(shù)細(xì)胞結(jié)構(gòu)會(huì)發(fā)生改變，其小腦部位浦肯野氏細(xì)胞會(huì)消失。另外，Persico 等人的研究報(bào)告顯示：患者中樞神經(jīng)系統(tǒng)的功能和發(fā)展有明顯的改變。

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