觀察自閉癥孩子的父母我們就會(huì)發(fā)現(xiàn)：他們很多都是高學(xué)歷。而專家研究發(fā)現(xiàn)，導(dǎo)致自閉癥的原因，可能是由于母親是脆性X攜帶者！

周小姐和丈夫都畢業(yè)于某知名大學(xué)，家里兒女雙全，讓常人十分羨慕?？伤麄儏s不知道周小姐深深的苦惱：兒子2歲時(shí)才學(xué)會(huì)說話和走路，上學(xué)之后，學(xué)習(xí)成績也老是跟不上。周小姐帶孩子去醫(yī)院做了個(gè)全面檢查，結(jié)果孩子被診斷出自閉癥和智力障礙，醫(yī)生建議她生二胎。

幾年后，周小姐又生了一個(gè)女兒，可女兒2歲的時(shí)候出現(xiàn)了和哥哥一模一樣的癥狀?！拔液秃⒆影职侄际歉呒?jí)知識(shí)分子，怎么生下的孩子卻智力低下？”周小姐憂心不已，帶著一雙兒女到處求醫(yī)問藥，可都沒有結(jié)果。

一次偶然的機(jī)會(huì)，一位學(xué)醫(yī)的朋友建議周小姐帶孩子做個(gè)脆性X載體篩查。周小姐帶孩子去了香港某醫(yī)院，孩子們被診斷出患有“脆性X綜合征”。不僅如此，周小姐自己也是這種病的攜帶者。醫(yī)師提醒她，脆性X綜合征可以遺傳，在備孕時(shí)最好做個(gè)脆性X載體篩查，可以避免生下患有自閉癥的孩子。

那么問題來了：脆性X綜合征到底是什么？它是造成子女患自閉癥的原因嗎？

脆性X綜合征（FXS），是一種十分常見的遺傳性智力缺陷，約1/4000的男性和1/8000的女性受其影響。FXS的致病原因是X染色體上FMR1基因（CGG）序列的擴(kuò)展突變。正常人的CGG基因序列會(huì)重復(fù)6-54次，當(dāng)這個(gè)序列重復(fù)超過200次時(shí)會(huì)產(chǎn)生完全的突變，F(xiàn)MR1基因上的缺陷或突變會(huì)讓該基因無法正確制造一種名為FMRP的蛋白質(zhì)，而后者在神經(jīng)系統(tǒng)功能中起著重要作用，可以導(dǎo)致自閉癥的癥狀。

目前中國的自閉癥患者已經(jīng)超過1000萬，而且每年還會(huì)新增十多萬。自閉癥在早期很難診斷，通常被確診時(shí)孩子已滿3歲。脆性X綜合癥篩檢可以預(yù)早分析嬰兒自閉癥傾向，讓父母了解胎兒是否攜有脆性X染色體，從而更早了解孩子是否可能有自閉癥傾向性。

統(tǒng)計(jì)數(shù)字表明，女性攜帶脆性X綜合癥基因的幾率高達(dá)151:1，但她們從外表看起來跟普通人沒什么不同。正因如此，準(zhǔn)媽媽不知道自己是脆性X綜合癥攜帶者，并將基因遺傳給下一代。

與女嬰相比，男嬰患上脆性X綜合癥的機(jī)會(huì)更大，大約70%的攜帶者會(huì)在不知情的情況下遺傳給下一代。而男嬰會(huì)有50%的患病率，女嬰是攜帶者的幾率約50%（前提是父親正常的）。

脆性X綜合征可能是造成遺傳性自閉癥及先天性智力遲緩的一種常見原因，這可以從另一方面說明，為什么男性患自閉癥的比例要比女性高3-4倍。

家族有自閉癥、智力發(fā)展或生長遲緩、脆性X綜合癥、帕金森、卵巢早衰或過早停經(jīng)的病史的備孕媽媽和爸爸，都不妨接受脆性X載體檢測。雖然母親患有脆性X綜合癥，并不是子女患自閉癥的直接原因，但做一個(gè)相關(guān)檢測，總是有備無患。