談到自閉癥的原因，許多人首先會問：自閉癥遺傳嗎？

20世紀(jì)90年代，英國一項研究發(fā)現(xiàn)，典型自閉癥同卵雙生子同病率大于60%，而異卵雙生子同病率為0%，用譜系較寬的自閉癥表型重新評估，同病率分別為92%和10%，遺傳度大于90%。新近研究顯示，ASD同胞患病率為18.7%，再發(fā)風(fēng)險約為非ASD同胞兒童的7倍。此兩類研究提示，遺傳因素在自閉癥發(fā)病中有重要作用，同時，環(huán)境因素亦不可忽略。

美國的一項雙生子研究報道稱，自閉癥同卵雙生子同病率（男性77%；女性50%）明顯高于異卵雙生子（男性31%；女性36%），其中，共同環(huán)境因素可解釋變異性的55%，估計遺傳度為38%（95%置信區(qū)間為14-67%）。兩個不同時代雙生子研究遺傳度的差異可由多方面因素導(dǎo)致上升的患病率和近年來新生突變的頻率增多，提示環(huán)境中可能存在某種或某些未知物質(zhì)的“誘畸”作用，似乎環(huán)境因素對發(fā)病的影響逐漸增大。

遺傳學(xué)研究為自閉癥的病因探素提供了海量信息，一些研究者據(jù)此提出可能的前景，如采用臨床基因芯片作為診斷自閉癥的基本標(biāo)準(zhǔn)，識別可作為治療性干預(yù)目標(biāo)的神經(jīng)突觸進行臨床靶向治療。ASD仍停留在癥狀定義和界定診斷階段，其臨床表現(xiàn)、病因的多樣性和復(fù)雜性，導(dǎo)致不同的研究對象缺乏同質(zhì)性或一致性，研究結(jié)果的異質(zhì)性很大，甚至相互矛盾。揭示自閉癥致病原因尚需較長時日。

自閉癥遺傳嗎？由上述研究可見，自閉癥的原因確有一定遺傳因素，但這不意味著自閉癥譜系障礙的父母就一定會生出“星星的孩子”，或是自閉癥患者的下一代就一定還有相關(guān)障礙。具體原因，還需要進一步的研究。