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自閉癥與基因有關(guān)嗎?美國專家發(fā)現(xiàn)了69種風險基因

瀏覽次數(shù):1882 分類:產(chǎn)生原因 分類:新聞資訊

自閉癥與基因有關(guān)嗎?日前,美國加州大學洛杉磯分校的研究小組確定了69個基因,其中包括16個新基因,它們增加了自閉癥譜系障礙風險。

此項研究的工作人員分別來自美國加州大學洛杉磯分校、斯坦福大學和其他三個機構(gòu)。他們使用一種名為“全基因組測序”的技術(shù),繪制了近500個家庭的2,300人的DNA。他們發(fā)現(xiàn)了69種增加自閉癥譜系障礙風險的基因;其中16個以前沒有被懷疑與自閉癥相關(guān)。

研究人員懷疑有數(shù)百個基因可能會增加自閉癥風險,因為它們與先前被發(fā)現(xiàn)存在風險增加的基因相鄰。他們揭示了以前未發(fā)現(xiàn)的幾種新的生物學途徑。

此項研究的主要作者之一、加州大學洛杉磯分校博士后伊麗莎白·魯佐Ruzzo表示:“當我們將自閉癥兒童的父母與正常人進行比較時,會發(fā)現(xiàn)前者攜帶了更多罕見和高度破壞性的基因變異,”Ruzzo說,“有趣的是,這些變種會從父母傳給所有受影響的孩子,顯著增加了自閉癥的風險?!?/p>

研究對象包括960名自閉癥兒童和217名普通兒童,這有助于研究人員分析自閉癥兒童和正常兒童家庭中的遺傳差異。

“研究有多個自閉癥個孩子的家庭,有助于我們檢測自閉癥譜系障礙的遺傳突變?!痹撗芯康母呒壸髡摺⒓又荽髮W洛杉磯分校David Geffen醫(yī)學院精神病學教授Daniel Geschwind博士表示,“我們發(fā)現(xiàn),不同類型的家庭中發(fā)生的突變類型存在顯著差異?!?/p>

研究人員還發(fā)現(xiàn),與自閉癥風險增加相關(guān)的16個基因形成了一個網(wǎng)絡,網(wǎng)絡具有與自閉癥譜系障礙風險相關(guān)的基因。這項研究的作者、美國斯坦福大學醫(yī)學院兒科和生物醫(yī)學數(shù)據(jù)科學副教授Dennis Wall表示,他們彼此互動的方式加劇了風險。

Ruzzo說,研究人員懷疑自閉癥風險增加的近600個基因是通過“與關(guān)聯(lián)的內(nèi)疚”來確定的,但并非所有這些基因都會增加自閉癥風險。

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