提到自閉癥的亞型，人們首先想到的通常是阿斯伯格綜合征。但不久前，美國科學(xué)家對(duì)自閉癥的亞型有了新發(fā)現(xiàn)。

研究共同第一作者Luo是美國西北大學(xué)醫(yī)學(xué)院預(yù)防醫(yī)學(xué)健康與生物醫(yī)學(xué)信息學(xué)副教授，臨床與轉(zhuǎn)化科學(xué)研究所和醫(yī)學(xué)增強(qiáng)智能研究所的首席AI官。他表示：“以前，自閉癥亞型僅根據(jù)癥狀進(jìn)行定義，比如自閉癥、阿斯伯格綜合征等，很難區(qū)分，因?yàn)樗鼈儗?shí)際上是一系列癥狀?！?/p>

這項(xiàng)研究結(jié)果發(fā)表在8月10日的《自然醫(yī)學(xué)》上。Luo及其同事研究的這種疾病的亞型被稱為血脂異常相關(guān)的自閉癥，占美國所有自閉癥譜系障礙的6.55%。“研究中發(fā)現(xiàn)的以異常水平為特征的自閉癥亞型，是第一個(gè)基于多維證據(jù)的自閉癥亞型，具有獨(dú)特的分子特征。”

“我們的研究是第一個(gè)精密醫(yī)學(xué)方法，用于疊加一系列研究和醫(yī)療保健數(shù)據(jù)，包括基因突變數(shù)據(jù)、性別不同的基因表達(dá)模式、動(dòng)物模型數(shù)據(jù)、電子健康記錄數(shù)據(jù)和健康保險(xiǎn)索賠數(shù)據(jù)，然后再使用一種AI增強(qiáng)的精密醫(yī)學(xué)方法，希望定義世界上最復(fù)雜的遺傳性疾病之一。”

這個(gè)想法類似于數(shù)字地圖。為了獲得真實(shí)世界的真實(shí)表示，研究團(tuán)隊(duì)將不同層次的信息疊加在一起。

“這項(xiàng)發(fā)現(xiàn)就像大海撈針，因?yàn)閿?shù)百種基因的數(shù)千種變異都可能是自閉癥的基礎(chǔ)，其中只有不到1%的家族患有這種變異。我們繪制了一張復(fù)雜的圖，然后需要開發(fā)放大鏡來放大?！盠uo表示。

為了制造這種“放大鏡”，研究團(tuán)隊(duì)確定了在大腦發(fā)育過程中起作用的一種基因外顯子簇，這種外顯子是包含編碼蛋白質(zhì)信息的基因部分。然后，他們對(duì)基因表達(dá)數(shù)據(jù)使用了AI算法圖聚類技術(shù)。

羅表示：“地圖和放大鏡方法是一種使用多種數(shù)據(jù)模式區(qū)分自閉癥亞型的方法，它也為許多其他遺傳性復(fù)雜疾病的臨床試驗(yàn)提供了參考。”