兒童孤獨癥診斷標準和方法，主要通過詢問病史、精神檢查、體格檢查、心理評估，以及其他輔助檢查，并依據(jù)診斷標準作出診斷。

一、診斷注意事項

合理運用篩查和診斷量表，單純量表不能確診孤獨癥；全面認真聆聽和了解病史；認真仔細地觀察行為和情緒表達，爭取機會與孤獨癥兒童互動；自然情景觀察和行為視頻分析很有意義；綜合了解養(yǎng)育者的表述。

二、病史詢問要點

要詳細了解孤獨癥兒童的生長發(fā)育過程，包括運動、言語、認知能力等的發(fā)育，針對發(fā)育落后的領(lǐng)域和讓家長感到異常的行為進行詢問，注意異常行為出現(xiàn)的年齡、持續(xù)時間、頻率及對日常生活的影響程度。此外，要收集孕產(chǎn)史、家族史、既往疾病史和就診史等資料。

三、精神檢查

主要采用觀察法，有言語能力的孤獨癥兒童應(yīng)結(jié)合交談。檢查要點如下：

1、患兒對陌生環(huán)境、陌生人和父母離開時是什么反應(yīng)？

2、孤獨癥兒童是否回避與人目光對視？是否會利用手勢動作、點搖頭或其他動作、姿勢及面部表情進行交流？

3、患兒的言語理解及表達的發(fā)育水平是否與年嶺相當？有無刻板重復(fù)言語、即時或延遲模仿性言語以及自我刺激式言語？是否能圍繞一個話題進行交談以及遵從指令情況？

4、孤獨癥兒童是否有同理心？如父母或檢查者假裝受傷痛苦時患兒是否有反應(yīng)？是什么反應(yīng)？

5、患兒是否有刻板動作、強迫性儀式性行為和自傷行為？

6、孤獨癥兒童是否對玩具及周圍物品感興趣？玩具使用的方式以及游戲能力如何？

7、患兒智能發(fā)育的水平是否與年齡相當？是否有較好或特殊的能力？

四、體格檢查

主要是軀體發(fā)育情況，如頭圍、面部特征、體重、身高、有無先天畸形、視聽覺有無障礙、神經(jīng)系統(tǒng)是否有陽性體征等。

五、心理評估（略）

六、輔助檢查

可根據(jù)臨床現(xiàn)有針對性地選擇實驗室檢查，包括電生理檢查（如腦電圖、誘發(fā)電位）、影像學(xué)檢查（如頭顱CT、磁共振）、遺傳學(xué)檢查（如染色體核型分析、脆性染色體檢查）、代謝病篩查等。

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