孤獨癥的病因和危險因素有哪些呢？

孤獨癥一般發(fā)病于兒童3歲之前，一旦發(fā)生便伴隨患者一生，目前尚無有效的藥物可以治愈。孤獨癥的復雜性，使科學家多年來致力于研究孤獨癥的發(fā)病機制和危險因素。

研究者認為，孤獨癥的病因主要是基因異常，而這種異常是患者家長在遺傳過程中傳帶的缺陷基因所致。目前發(fā)現(xiàn)的孤獨癥致病基因有數(shù)百種，其中15%左右的譜系障礙已明確病因，如脆性X綜合征、結(jié)節(jié)性硬化癥等遺傳疾病。近年來，國外研究者進一步發(fā)現(xiàn)，孤獨癥具有高度的異質(zhì)性，這說明每一位患者的發(fā)病原因和機制具有很大的差異，表明孤獨癥并非僅由單一基因異常引起，而是存在多個與其關(guān)聯(lián)的基因，如CHD8基因、CNTNAP2基因、 De Novo基因等，這些基因可能造成了孤獨癥的核心癥狀。

Ronald等有關(guān)雙生子的研究發(fā)現(xiàn)，同卵雙生的嬰兒同時患有孤獨癥的概率高達90%，異卵雙生的嬰兒同時患有孤獨癥的概率僅為0-5%。同卵雙生的嬰兒是由一個受精卵分裂而成，他們接受同樣的染色體和基因物質(zhì)，按生物學規(guī)律應同時患有孤獨癥，但實際上患病率是90%，還有10%的差異受到其他因素的影響。

20世紀70年代后期，Rimland提出“冰箱母親”理論，認為引發(fā)兒童孤獨癥的原因來自父母冷漠、疏遠的家庭關(guān)系，使他們失去了對社會交往的興趣，喪失了社交技能。但后來的研究推翻了這一理論，并提出孤獨癥兒童的父母與普通兒童的父母沒有本質(zhì)區(qū)別，孤獨癥并非心理疾病。它是一種以遺傳和大腦結(jié)構(gòu)異常為主要致病因素的病癥。

另一些可能造成孤獨癥的高危因素包括病毒感染與免疫異常、母親孕期受到的外界環(huán)境刺激等。曾流傳的麻疹—流行性腮腺炎—風疹三聯(lián)疫苗假說，已被臨床試驗證實與孤獨癥發(fā)病率增加沒有因果關(guān)系。

國外一些專家對母親孕期感染與兒童孤獨癥的關(guān)系進行了研究，發(fā)現(xiàn)母親孕期前三個月病毒感染與后代孤獨癥的發(fā)生有關(guān)，而且母親懷孕3-6個月時患有細菌感染疾病與后代孤獨癥患病也有關(guān)聯(lián)?？梢?，母親孕期病毒感染與后代患孤獨癥有顯著的相關(guān)性。他們通過對孤獨癥患者進行免疫測試，發(fā)現(xiàn)患者自身存在一種或多種自身免疫功能障礙。病毒可能通過胎盤進入胎兒體內(nèi)，擾亂胎兒正常的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，導致胎兒免疫系統(tǒng)在形成過程中受損，從而增加胎兒患孤獨癥的風險。

另外，孤獨癥可能與母親孕期受到的外界刺激有關(guān)。比如在情緒和心理方面，孕婦精神壓力過大，情緒不穩(wěn)定，易抑郁焦躁；平日主動或被動吸煙、酗酒或接觸過有毒物質(zhì)；或是與物理環(huán)境有關(guān)。還有研究發(fā)現(xiàn)，大量汽車尾氣的排放、垃圾焚燒和工廠排放的有毒物質(zhì)造成的環(huán)境污染都對胎兒和嬰幼兒患孤獨癥有很大影響。

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