自閉癥的原因有一定的遺傳因素,那么,雙胞胎都是自閉癥的概率大嗎?
根據(jù)最新研究,家中有一個孩子患有自閉癥,第二個孩子患有自閉癥的概率是20-25%。要是以普通人群中自閉癥患病率為1%推算,那么同胞自閉癥的患病率是正常兒童發(fā)病的20-25倍。越來越多的研究表明,兒童自閉癥的遺傳度達到了90%以上,存在明顯的家族聚集現(xiàn)象。即使家族成員沒有出現(xiàn)同樣的病癥,其兄弟姐妹中也可能會出現(xiàn)輕微的認知和行為缺陷。
一項關(guān)于雙生子的研究顯示,同卵雙生子的同病率為70-90%,而異卵雙生子的同病率則為0。為什么同卵雙胞胎的共病率這么高呢?研究人員通過觀察發(fā)現(xiàn),同卵雙生子由于身處相同的子宮環(huán)境,帶有同樣的遺傳信息,一旦有一方存在基因突變或結(jié)構(gòu)異常,另一方就會出現(xiàn)同樣的狀況。如果將語言交流障礙和社交障礙作為兒童自閉癥的廣泛表現(xiàn),那么一卵雙生的同病率為60-92%,雙卵雙生的同病率則為0-10%。
另一項針對自閉癥兒童父母的特質(zhì)調(diào)查認為,其實在患兒的父母身上就存在了不同程度的自閉癥特質(zhì)。一些父母雖然存在臨床特征,但并達到診斷標(biāo)準(zhǔn)或未被發(fā)現(xiàn):還有一些父母雙方均出現(xiàn)了基因變異,在遺傳過程中逐漸累積到孩子身上,從而增加了胎兒罹患自閉癥的風(fēng)險。
以上這些研究為兒童自閉癥的致病原因主要是遺傳因素提供了有力的證明。然而,迄今為止,對于何種基因在自閉癥的形成和發(fā)展中產(chǎn)生重要的作用尚不清楚,般認為,自閉癥是一種多基因復(fù)雜疾病。這種多基因的復(fù)雜性表現(xiàn)為自閉癥高度的異質(zhì)性。通俗地說,每一個自閉癥患者的病因機理和患病程度等都存在巨大的差異,因此,這種異質(zhì)性使得后期的干預(yù)方法也必須要有針對性地因人而異。
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