自閉癥是遺傳基因造成的嗎？已有的一些發(fā)現(xiàn)支持了基因致病的觀點(diǎn)。

首先，自閉癥孩子的兄弟姐妹患自閉癥的可能性為2-7%，比正常人群中的患病危險(xiǎn)提升了50-100倍。

其次，同卵雙生子的自閉癥的共病率為60-90%之間，而異卵雙生子為5-10%（毫無疑問，報(bào)道的共病率變化的原因在于不同的研究采用了不同的自閉癥定義——有些研究很保守，只包括典型的自閉癥，而其他的研究還包括廣泛性發(fā)展障礙和阿斯伯格綜合癥兒童）。由于同卵雙生子具有共同的基因而異卵雙生子則沒有，這種共病率的差異說明了自閉癥的遺傳負(fù)荷。然而，即使是同卵雙生子的共病率也并未達(dá)到100%，多種環(huán)境因素不容忽視。

第三，對(duì)這些來自雙生子數(shù)據(jù)的研究，我們可以發(fā)現(xiàn)這種遺傳可能是自閉癥的一種“廣泛的顯性”。雖然同卵雙生子的共病率并未達(dá)到100%，但是在這樣的雙生子中的非自閉癥患者會(huì)表現(xiàn)出其他形式的障礙，最常見的包括社交困難、溝通困難、認(rèn)知困難和焦慮障礙等。很多研究者認(rèn)為這種繼承是指廣泛的形式，而典型的自閉癥是其中最為嚴(yán)重的表現(xiàn)。我們?nèi)匀徊磺宄氖牵蚤]癥障礙的表現(xiàn)由什么來決定的？有人推測(cè)，遺傳的只是自閉癥的傾向，而機(jī)體或環(huán)境的因素則影響最終的問題行為的表現(xiàn)形式。

最后，自閉癥患者的直系親屬（父母、孩子、兄弟姐妹）患有上述問題行為的危險(xiǎn)較大，這一事實(shí)支持了廣泛表現(xiàn)型的遺傳問題。從不同的角度來看待自閉癥存在的“廣泛的顯性”或者“較少的變化”是很有趣的。這個(gè)發(fā)現(xiàn)為我們提供了全面了解這一障礙的復(fù)雜性和異質(zhì)性。關(guān)于這種廣泛的顯性的研究表明，具有這種障礙的患者會(huì)存在社交和溝通方面的困難，也可能會(huì)伴有狹隘的興趣模式。在這方面他們與典型自閉癥兒童有共同之處。然而，這些特征的不同之處，可能是它們明顯程度較輕且沒有智力障礙。

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