孤獨(dú)癥的病因是什么？目前科學(xué)家尚未找出孤獨(dú)癥的確切病因，通常認(rèn)為與下列因素有關(guān)：遺傳基因、大腦的結(jié)構(gòu)異常和環(huán)境因素。

一、孤獨(dú)癥與基因有關(guān)

孤獨(dú)癥的成因與遺傳有關(guān)：一個(gè)包括192對雙胞胎參與的研究發(fā)現(xiàn)，同卵雙胞胎與異卵雙胞胎相比更有可能患有孤獨(dú)癥。也就是說在同卵雙胞胎中（擁有大量的相同基因），如果一方有孤獨(dú)癥，那么另一方患病概率大約為77%。值得注意的是，在這種情況下還有30%的情況沒有被解釋，這意味著孤獨(dú)癥除了受遺傳因素的影響之外，還被其他因素影響。在識別與孤獨(dú)癥有關(guān)基因的研究中，研究人員發(fā)現(xiàn)了多種基因以及基因突變。還有一些基因或染色體疾病，例如：脆性X染色體綜合征和結(jié)節(jié)性硬化癥，都有可能增加罹患孤獨(dú)癥的概率。

二、孤獨(dú)癥與大腦結(jié)構(gòu)異常有關(guān)

在肯納醫(yī)生早期的描述中，被觀察的11位兒童中有5位兒童的大腦周長呈現(xiàn)異常。一些出生時(shí)大腦周長屬于正常的兒童，在6-14個(gè)月時(shí)經(jīng)歷大腦變大，這種情況持續(xù)到2歲左右，最終被診斷為孤獨(dú)癥。這種異常現(xiàn)象可能是過多的大腦神經(jīng)元，以及不正常的神經(jīng)元鏈接所造成的。因此，孤獨(dú)癥是“早期大腦異常生長所導(dǎo)致的”。孤獨(dú)癥對大腦的影響不局限于單一的部分，多個(gè)腦區(qū)均可受累，例如：額葉、顳葉、小腦扁桃體。機(jī)能性磁共振成像研究證明，孤獨(dú)癥患者在解決問題、視覺、推理方面所利用的大腦位置不同于常人。

三、孤獨(dú)癥與環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)因素有關(guān)

研究表明，母親受孕時(shí)父親的年齡越大，兒童患孤獨(dú)癥的可能性也就越大。一些化學(xué)元素可導(dǎo)致學(xué)習(xí)障礙和發(fā)育障礙，如砷、鉛、錳、汞、殺蟲劑、多溴聯(lián)苯醚（PBDEs）、多氯聯(lián)苯（PCBs）、多環(huán)芳香烴（PAHs）和溶劑等。飲食因素也是研究的領(lǐng)域之一，包括研究維生素D、葉酸對孤獨(dú)癥的影響。有關(guān)傳染病、疫苗、壓力等因素與孤獨(dú)癥關(guān)系的研究也在進(jìn)行。然而，上述研究還處于初期階段，一些相關(guān)研究的結(jié)果不能準(zhǔn)確地判定這些因素與孤獨(dú)癥的必要關(guān)系。一部分患者在患有孤獨(dú)癥的同時(shí)也經(jīng)歷著其他障礙（例如：恐懼癥、強(qiáng)迫癥、注意缺陷多動障礙、焦慮癥）或者生理方面的困擾（例如：睡眠、消化系統(tǒng)異常、過敏現(xiàn)象）。這些現(xiàn)象進(jìn)一步證明孤獨(dú)癥的復(fù)雜性。

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