孤獨(dú)癥是基因突變造成的嗎？

基因突變是指人類基因組中的DNA分子發(fā)生突然的、可遺傳的變異現(xiàn)象?；蛲蛔兒腿旧w數(shù)目異常、三聯(lián)體擴(kuò)張重復(fù)突變是人類遺傳異常的三大原因。

孤獨(dú)癥基因突變研究是通過研究孤獨(dú)癥中的基因變異，探索這些基因變異與孤獨(dú)癥發(fā)病之間的關(guān)聯(lián)和影響的研究方法。這種研究方法側(cè)重于尋找與孤獨(dú)癥相關(guān)的特定變異基因，以及這些變異基因如何影響大腦發(fā)育和功能，從而導(dǎo)致出現(xiàn)孤獨(dú)癥。關(guān)于孤獨(dú)癥基因突變的已有研究主要發(fā)現(xiàn)了孤獨(dú)癥基因突變的三種類型，分別是單基因遺傳突變、新發(fā)突變、多基因遺傳突變。研究也發(fā)現(xiàn)了影響基因突變的因素主要有四大類，分別是物理因素，如紫外線、電離輻射等；化學(xué)因素，如堿基類似物、亞硝酸類物質(zhì)、黃曲霉毒素等；生物因素，如流感病毒等；以及基因內(nèi)部的脫氧核苷酸的數(shù)量、順序、種類的局部改變，從而導(dǎo)致的遺傳信息的改變。

醫(yī)學(xué)上，一般是通過檢查基因是否發(fā)生突變來預(yù)測生育是否會有風(fēng)險。研究人員一直致力于尋找孤獨(dú)癥的致病基因，一方面，除了少數(shù)幾種孤獨(dú)癥亞型有明確的致病基因，90-95%的孤獨(dú)癥到目前為止還沒有明確的致病基因；另一方面，研究人員發(fā)現(xiàn)了400余種會增加孤獨(dú)癥患病風(fēng)險的基因變異。

隨著現(xiàn)代基因測序技術(shù)的崛起，研究人員通過對孤獨(dú)癥患者家庭進(jìn)行全基因組水平掃描或者全外顯子組測序等，發(fā)現(xiàn)了大量與孤獨(dú)癥相關(guān)的基因突變案例，遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)改變引起的遺傳信息改變，均可以成為突變。在這些突變案例中，有的是來自父母的遺傳突變，有的是“新發(fā)突變”，有的是單個堿基的突變，有的則是大的、復(fù)雜的DNA結(jié)構(gòu)突變。不管是何種基因突變，毫無疑問，這些突變的事實已然說明基因突變是導(dǎo)致孤獨(dú)癥的原因之一。

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