孤獨(dú)癥是DNA甲基化造成的嗎？

所謂DNA甲基化（DNA Methylation），是指在DNA甲基化轉(zhuǎn)移酶的作用下，基因組CpG二核苷酸的胞嘧啶5號碳位共價鍵結(jié)合的一個甲基基團(tuán)。它是DNA化學(xué)修飾的一種形式，能夠在不改變DNA序列的前提下改變遺傳表現(xiàn)，屬于表觀遺傳的現(xiàn)象及范疇，也是最早被發(fā)現(xiàn)的表觀遺傳調(diào)控機(jī)制之一。

DNA甲基化的作用就是能夠引起染色質(zhì)結(jié)構(gòu)、DNA構(gòu)象、DNA穩(wěn)定性、DNA與蛋白質(zhì)相互作用方式的改變，從而調(diào)控基因的表達(dá)和關(guān)閉，可以隨著DNA的復(fù)制過程傳給下一代DNA，是一種重要的遺傳機(jī)制。研究發(fā)現(xiàn)，孤獨(dú)癥患者的基因組中存在一些異常的DNA甲基化模式。這些異?？赡軐?dǎo)致基因活性發(fā)生變化，從而影響大腦發(fā)育和功能。例如，英國?？巳卮髮W(xué)（University of Exeter）的醫(yī)學(xué)團(tuán)隊研究了1263個新生兒的血液樣本，發(fā)現(xiàn)兒童患有孤獨(dú)癥風(fēng)險的高低可能與其基因組中某些DNA的甲基化水平相關(guān)。

研究指出，被確診為孤獨(dú)癥的629人中，其甲基化水平有差異的DNA位點(diǎn)在與孤獨(dú)癥相關(guān)的基因附近，這間接證明了孤獨(dú)癥基因與孤獨(dú)癥的發(fā)病機(jī)理之間具有相關(guān)性，更揭示了孤獨(dú)癥患者染色體內(nèi)的DNA甲基化與遺傳學(xué)兩個層面上的相互作用。因此，學(xué)界可從常規(guī)遺傳學(xué)和表觀遺傳學(xué)兩個層面來對孤獨(dú)癥基因組展開分析，尋找與患病相關(guān)的細(xì)胞信號通道。

研究人員對孤獨(dú)癥與DNA甲基化的相關(guān)性的探索還在不斷深入。例如，美國加州大學(xué)戴維斯分校（University of California，Davis）的神經(jīng)發(fā)育專家團(tuán)隊在孤獨(dú)癥新生兒的臍帶血中發(fā)現(xiàn)了一種特別的DNA甲基化特征，即在特定區(qū)域的甲基化程度存在差異，這種特征某種程度上也支持了“孤獨(dú)癥的神經(jīng)發(fā)育和性別差異”的說法，同時也提出通過臍帶血預(yù)測孤獨(dú)癥的說法，這為孤獨(dú)癥早期干預(yù)提供了可能。

目前，雖然孤獨(dú)癥患者DNA甲基化的具體發(fā)生機(jī)制尚不完全清楚，但它可能與神經(jīng)元連接、腦區(qū)發(fā)展和信號傳導(dǎo)等有關(guān)。對孤獨(dú)癥甲基化的研究仍在進(jìn)行，通過深入了解孤獨(dú)癥基因組中的甲基化變化，可以獲得更多的關(guān)于孤獨(dú)癥發(fā)病機(jī)制的線索，從而為孤獨(dú)癥的診斷和治療提供更好的方法和策略。

近年來，學(xué)界對孤獨(dú)癥遺傳學(xué)基礎(chǔ)領(lǐng)域的研究已取得了較大進(jìn)展，然而，即便這樣，也僅能解釋10-20%患者的病因，還有絕大部分的孤獨(dú)癥尚未找到明確的致病基因，尚不能對患者整體的病因加以解釋。因而，進(jìn)一步推進(jìn)孤獨(dú)癥的易感基因、確定不同類型變異在疾病發(fā)生中的貢獻(xiàn)度等研究仍然是夯實(shí)孤獨(dú)癥遺傳學(xué)基礎(chǔ)的關(guān)鍵議題。

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