幾十年來，自閉癥的發(fā)病原因在醫(yī)學(xué)界一直莫衷一是，沒有統(tǒng)一的答案。自閉癥的發(fā)病原因說法很多，具體包括遺傳因素、家庭因素、環(huán)境因素、神經(jīng)生化因素、腦器質(zhì)性損害等：

1、遺傳因素：部分患兒與遺傳因素有關(guān)，遺傳因素對自閉癥的作用已趨于明確，患本病的兒童細(xì)胞中有2-6%患本病，單卵雙生子同病率高達(dá)36%。

2、家庭因素：父母是專業(yè)模式人員，受過高等教育，比較聰明，但做事刻板，并有強(qiáng)逼傾向，對孩子冷淡和頑固，家庭缺乏溫暖。

3、環(huán)境因素：早年生活環(huán)境中缺乏豐富和適當(dāng)?shù)拇碳ぃ瑳]有教以社會(huì)行為。或長期處在單調(diào)環(huán)境中的兒童，會(huì)用反復(fù)動(dòng)作來進(jìn)行自我刺激，對外界環(huán)境就不產(chǎn)生興趣。

4、神經(jīng)生化因素：自閉癥患兒的多巴胺、5-羥色胺可增高，血漿中腎上腺素和去甲腎上腺素增高、神經(jīng)遞質(zhì)異常，但缺乏特異性；腦組織發(fā)現(xiàn)小腦部位有神經(jīng)細(xì)胞遷移的異常，浦肯野氏細(xì)胞數(shù)量的減少。另有研究報(bào)告自閉癥可能與大腦邊緣系統(tǒng)、杏仁核、海馬回有關(guān)。還有研究認(rèn)為自閉癥與其出生后年內(nèi)的腦生長速度過快有關(guān)。

5、腦器質(zhì)性損害：如產(chǎn)傷、宮內(nèi)窒息、感染、中毒等，15-50%的患兒伴癲癇發(fā)作、腦電圖異常、腦CT、磁共振有非特異性改變。有的伴有神經(jīng)系統(tǒng)體征、軀體畸形等。先天性風(fēng)疹病毒感染、巨細(xì)胞病毒感染均可能與自閉癥發(fā)病有關(guān)。