日前，英國(guó)華威大學(xué)的研究人員開(kāi)發(fā)了一種兒童自閉癥測(cè)試新方法。他們希望通過(guò)血液和尿液測(cè)試尋找蛋白質(zhì)的損害，提前發(fā)現(xiàn)自閉癥譜系障礙，幫助自閉癥兒童在生命早期得到適當(dāng)?shù)闹委煛?/p>

由于自閉癥的癥狀存在比較廣泛，診斷可能是困難和不確定的，尤其是在發(fā)展的早期階段?！斗肿幼蚤]癥》上發(fā)表了一篇論文《自閉癥中的晚期糖基化終產(chǎn)物，二酪氨酸和精氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白功能障礙——臨床診斷的生物標(biāo)志物來(lái)源》。研究團(tuán)隊(duì)由華威大學(xué)實(shí)驗(yàn)系統(tǒng)生物學(xué)讀者Naila Rabbani博士領(lǐng)導(dǎo)，他表示：“我們的發(fā)現(xiàn)可能會(huì)讓自閉癥診斷和干預(yù)變得更早?！?/p>

“我們希望這些測(cè)試能夠揭示新的致病因素。通過(guò)進(jìn)一步測(cè)試，我們可能會(huì)發(fā)現(xiàn)具有破壞性修飾的化合物的特定血漿和尿液特征或‘指紋’，這將幫助我們改善自閉癥的診斷方法，并探索其原因?！?/p>

研究團(tuán)隊(duì)包括華威大學(xué)沃里克系統(tǒng)生物學(xué)組、博洛尼亞大學(xué)、伯明翰大學(xué)、博洛尼亞神經(jīng)科學(xué)研究所和Don Carlo Gnocchi基金會(huì)ONLUS的學(xué)者。他們發(fā)現(xiàn)自閉癥、氧化、糖化對(duì)血漿中蛋白質(zhì)的損害之間存在聯(lián)系。他們檢查了血漿中的蛋白質(zhì)，發(fā)現(xiàn)自閉癥兒童具有更高水平的氧化標(biāo)記物dityrosine（DT）和某些被稱(chēng)為“晚期糖基化終產(chǎn)物”的糖修飾化合物（AGEs）。

研究人員在30-35%的自閉癥病例中發(fā)現(xiàn)了遺傳原因，其余65-70%的病例可能是由環(huán)境因素、多種突變和罕見(jiàn)遺傳變異等多重因素引起的。研究人員認(rèn)為，新的測(cè)試可以揭示自閉癥的病因。

該團(tuán)隊(duì)的研究還證實(shí)了氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白突變是與ASD相關(guān)的遺傳變異這一觀點(diǎn)。他們?cè)诋?dāng)?shù)卣心剂?8名自閉癥兒童（29名男孩和9名女孩）和一個(gè)由31名健康兒童（23名男孩和8名女孩）組成的對(duì)照組，從這些身上采集血液和尿液樣本進(jìn)行分析。

研究人員發(fā)現(xiàn)，這兩組之間存在化學(xué)差異。他們使用人工智能算法技術(shù)，將多種化合物的變化結(jié)合在一起，以開(kāi)發(fā)數(shù)學(xué)方程式或“算法”來(lái)區(qū)分自閉癥和健康對(duì)照。結(jié)果是比目前任何方法更好的診斷測(cè)試。

接下來(lái)，他們將與其他兒童組重復(fù)研究，以確認(rèn)良好的診斷性能，并評(píng)估測(cè)試是否可以在早期階段識(shí)別自閉癥，指出自閉癥是否將發(fā)展為更嚴(yán)重的疾病，并評(píng)估是否可以治療。