日前，英國華威大學的研究人員開發(fā)了一種兒童自閉癥測試新方法。他們希望通過血液和尿液測試尋找蛋白質的損害，提前發(fā)現(xiàn)自閉癥譜系障礙，幫助自閉癥兒童在生命早期得到適當?shù)闹委煛?/p>

由于自閉癥的癥狀存在比較廣泛，診斷可能是困難和不確定的，尤其是在發(fā)展的早期階段?！斗肿幼蚤]癥》上發(fā)表了一篇論文《自閉癥中的晚期糖基化終產(chǎn)物，二酪氨酸和精氨酸轉運蛋白功能障礙——臨床診斷的生物標志物來源》。研究團隊由華威大學實驗系統(tǒng)生物學讀者Naila Rabbani博士領導，他表示：“我們的發(fā)現(xiàn)可能會讓自閉癥診斷和干預變得更早?！?/p>

“我們希望這些測試能夠揭示新的致病因素。通過進一步測試，我們可能會發(fā)現(xiàn)具有破壞性修飾的化合物的特定血漿和尿液特征或‘指紋’，這將幫助我們改善自閉癥的診斷方法，并探索其原因?！?/p>

研究團隊包括華威大學沃里克系統(tǒng)生物學組、博洛尼亞大學、伯明翰大學、博洛尼亞神經(jīng)科學研究所和Don Carlo Gnocchi基金會ONLUS的學者。他們發(fā)現(xiàn)自閉癥、氧化、糖化對血漿中蛋白質的損害之間存在聯(lián)系。他們檢查了血漿中的蛋白質，發(fā)現(xiàn)自閉癥兒童具有更高水平的氧化標記物dityrosine（DT）和某些被稱為“晚期糖基化終產(chǎn)物”的糖修飾化合物（AGEs）。

研究人員在30-35%的自閉癥病例中發(fā)現(xiàn)了遺傳原因，其余65-70%的病例可能是由環(huán)境因素、多種突變和罕見遺傳變異等多重因素引起的。研究人員認為，新的測試可以揭示自閉癥的病因。

該團隊的研究還證實了氨基酸轉運蛋白突變是與ASD相關的遺傳變異這一觀點。他們在當?shù)卣心剂?8名自閉癥兒童（29名男孩和9名女孩）和一個由31名健康兒童（23名男孩和8名女孩）組成的對照組，從這些身上采集血液和尿液樣本進行分析。

研究人員發(fā)現(xiàn)，這兩組之間存在化學差異。他們使用人工智能算法技術，將多種化合物的變化結合在一起，以開發(fā)數(shù)學方程式或“算法”來區(qū)分自閉癥和健康對照。結果是比目前任何方法更好的診斷測試。

接下來，他們將與其他兒童組重復研究，以確認良好的診斷性能，并評估測試是否可以在早期階段識別自閉癥，指出自閉癥是否將發(fā)展為更嚴重的疾病，并評估是否可以治療。