自閉癥與基因有關(guān)嗎？日前，美國(guó)加州大學(xué)洛杉磯分校的研究小組確定了69個(gè)基因，其中包括16個(gè)新基因，它們?cè)黾恿俗蚤]癥譜系障礙風(fēng)險(xiǎn)。

此項(xiàng)研究的工作人員分別來(lái)自美國(guó)加州大學(xué)洛杉磯分校、斯坦福大學(xué)和其他三個(gè)機(jī)構(gòu)。他們使用一種名為“全基因組測(cè)序”的技術(shù)，繪制了近500個(gè)家庭的2,300人的DNA。他們發(fā)現(xiàn)了69種增加自閉癥譜系障礙風(fēng)險(xiǎn)的基因；其中16個(gè)以前沒有被懷疑與自閉癥相關(guān)。

研究人員懷疑有數(shù)百個(gè)基因可能會(huì)增加自閉癥風(fēng)險(xiǎn)，因?yàn)樗鼈兣c先前被發(fā)現(xiàn)存在風(fēng)險(xiǎn)增加的基因相鄰。他們揭示了以前未發(fā)現(xiàn)的幾種新的生物學(xué)途徑。

此項(xiàng)研究的主要作者之一、加州大學(xué)洛杉磯分校博士后伊麗莎白·魯佐Ruzzo表示：“當(dāng)我們將自閉癥兒童的父母與正常人進(jìn)行比較時(shí)，會(huì)發(fā)現(xiàn)前者攜帶了更多罕見和高度破壞性的基因變異，”Ruzzo說(shuō)，“有趣的是，這些變種會(huì)從父母?jìng)鹘o所有受影響的孩子，顯著增加了自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)?！?/p>

研究對(duì)象包括960名自閉癥兒童和217名普通兒童，這有助于研究人員分析自閉癥兒童和正常兒童家庭中的遺傳差異。

“研究有多個(gè)自閉癥個(gè)孩子的家庭，有助于我們檢測(cè)自閉癥譜系障礙的遺傳突變?！痹撗芯康母呒?jí)作者、加州大學(xué)洛杉磯分校David Geffen醫(yī)學(xué)院精神病學(xué)教授Daniel Geschwind博士表示，“我們發(fā)現(xiàn)，不同類型的家庭中發(fā)生的突變類型存在顯著差異?！?/p>

研究人員還發(fā)現(xiàn)，與自閉癥風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)的16個(gè)基因形成了一個(gè)網(wǎng)絡(luò)，網(wǎng)絡(luò)具有與自閉癥譜系障礙風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的基因。這項(xiàng)研究的作者、美國(guó)斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院兒科和生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)科學(xué)副教授Dennis Wall表示，他們彼此互動(dòng)的方式加劇了風(fēng)險(xiǎn)。

Ruzzo說(shuō)，研究人員懷疑自閉癥風(fēng)險(xiǎn)增加的近600個(gè)基因是通過(guò)“與關(guān)聯(lián)的內(nèi)疚”來(lái)確定的，但并非所有這些基因都會(huì)增加自閉癥風(fēng)險(xiǎn)。