日前，美國(guó)加利福尼亞大學(xué)的科學(xué)家們揭示了與自閉癥譜系障礙、智力障礙和語(yǔ)言障礙相關(guān)的基因所扮演的關(guān)鍵角色。他們發(fā)現(xiàn)，在發(fā)育大腦的神經(jīng)元中一種名為Foxp1的基因?qū)τ谝活惔竽X干細(xì)胞非常重要，而后者是成熟神經(jīng)元的前體細(xì)胞。

十年前，研究人員首次在自閉癥和語(yǔ)言障礙患者機(jī)體中識(shí)別出Foxp1基因突變；在胚胎發(fā)育期間，該基因編碼的蛋白在控制與血液、肺臟、心臟、大腦和脊髓發(fā)育相關(guān)的其它基因活性上扮演著至關(guān)重要的角色。他們研究了Foxp1突變誘發(fā)自閉癥的分子機(jī)制。

目前，很多研究人員的注意力都集中在已經(jīng)形成的神經(jīng)元的Foxp1基因的表達(dá)上，他們發(fā)現(xiàn)，在正常發(fā)育的動(dòng)物機(jī)體中，該基因的活躍時(shí)間遠(yuǎn)遠(yuǎn)早于此前的研究。當(dāng)小鼠機(jī)體缺失Foxp1時(shí)，其大腦在發(fā)育早期會(huì)出現(xiàn)較少量的頂端徑向神經(jīng)膠質(zhì)，而且產(chǎn)生的大腦深層細(xì)胞的數(shù)量也會(huì)減少。

研究者認(rèn)為，過(guò)多或過(guò)少的Foxp1會(huì)影響神經(jīng)干細(xì)胞的復(fù)制及在小鼠機(jī)體中形成特定的神經(jīng)元，而這與人類患者機(jī)體中所發(fā)現(xiàn)的結(jié)構(gòu)和行為異常相吻合；有些人會(huì)攜帶Foxp1基因突變，其會(huì)影響Foxp1蛋白的活性，而其他人所攜帶的突變或許會(huì)改變蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)使其活性過(guò)強(qiáng)。

研究者對(duì)人類大腦組織進(jìn)行分析后發(fā)現(xiàn)，F(xiàn)oxp1基因不僅存在于頂端徑向神經(jīng)膠質(zhì)中，還存在于基底徑向神經(jīng)膠質(zhì)中；基底徑向神經(jīng)膠質(zhì)在發(fā)育的人類大腦中非常豐富，但在很多動(dòng)物的大腦中都處于缺失或稀缺的狀態(tài)。當(dāng)研究人員提高小鼠大腦中Foxp1的水平時(shí)，組裝基底徑向神經(jīng)膠質(zhì)的細(xì)胞就會(huì)形成。其在人類大腦細(xì)胞中的大量存在，或許可以解釋為何其要比其它動(dòng)物的大腦大得多。

盡管這項(xiàng)研究并未對(duì)自閉癥治療方法產(chǎn)生直接的意義，但卻能幫助研究人員理解誘發(fā)多種疾病背后的原因。研究人員計(jì)劃深入研究并揭示這些基因在發(fā)育中大腦中所扮演的關(guān)鍵角色。這項(xiàng)研究結(jié)果被刊登在國(guó)際雜志Cell Reports上。