孤獨(dú)癥的病因和危險(xiǎn)因素有哪些呢？

孤獨(dú)癥一般發(fā)病于兒童3歲之前，一旦發(fā)生便伴隨患者一生，目前尚無(wú)有效的藥物可以治愈。孤獨(dú)癥的復(fù)雜性，使科學(xué)家多年來(lái)致力于研究孤獨(dú)癥的發(fā)病機(jī)制和危險(xiǎn)因素。

研究者認(rèn)為，孤獨(dú)癥的病因主要是基因異常，而這種異常是患者家長(zhǎng)在遺傳過(guò)程中傳帶的缺陷基因所致。目前發(fā)現(xiàn)的孤獨(dú)癥致病基因有數(shù)百種，其中15%左右的譜系障礙已明確病因，如脆性X綜合征、結(jié)節(jié)性硬化癥等遺傳疾病。近年來(lái)，國(guó)外研究者進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)，孤獨(dú)癥具有高度的異質(zhì)性，這說(shuō)明每一位患者的發(fā)病原因和機(jī)制具有很大的差異，表明孤獨(dú)癥并非僅由單一基因異常引起，而是存在多個(gè)與其關(guān)聯(lián)的基因，如CHD8基因、CNTNAP2基因、 De Novo基因等，這些基因可能造成了孤獨(dú)癥的核心癥狀。

Ronald等有關(guān)雙生子的研究發(fā)現(xiàn)，同卵雙生的嬰兒同時(shí)患有孤獨(dú)癥的概率高達(dá)90%，異卵雙生的嬰兒同時(shí)患有孤獨(dú)癥的概率僅為0-5%。同卵雙生的嬰兒是由一個(gè)受精卵分裂而成，他們接受同樣的染色體和基因物質(zhì)，按生物學(xué)規(guī)律應(yīng)同時(shí)患有孤獨(dú)癥，但實(shí)際上患病率是90%，還有10%的差異受到其他因素的影響。

20世紀(jì)70年代后期，Rimland提出“冰箱母親”理論，認(rèn)為引發(fā)兒童孤獨(dú)癥的原因來(lái)自父母冷漠、疏遠(yuǎn)的家庭關(guān)系，使他們失去了對(duì)社會(huì)交往的興趣，喪失了社交技能。但后來(lái)的研究推翻了這一理論，并提出孤獨(dú)癥兒童的父母與普通兒童的父母沒(méi)有本質(zhì)區(qū)別，孤獨(dú)癥并非心理疾病。它是一種以遺傳和大腦結(jié)構(gòu)異常為主要致病因素的病癥。

另一些可能造成孤獨(dú)癥的高危因素包括病毒感染與免疫異常、母親孕期受到的外界環(huán)境刺激等。曾流傳的麻疹—流行性腮腺炎—風(fēng)疹三聯(lián)疫苗假說(shuō)，已被臨床試驗(yàn)證實(shí)與孤獨(dú)癥發(fā)病率增加沒(méi)有因果關(guān)系。

國(guó)外一些專家對(duì)母親孕期感染與兒童孤獨(dú)癥的關(guān)系進(jìn)行了研究，發(fā)現(xiàn)母親孕期前三個(gè)月病毒感染與后代孤獨(dú)癥的發(fā)生有關(guān)，而且母親懷孕3-6個(gè)月時(shí)患有細(xì)菌感染疾病與后代孤獨(dú)癥患病也有關(guān)聯(lián)?？梢?jiàn)，母親孕期病毒感染與后代患孤獨(dú)癥有顯著的相關(guān)性。他們通過(guò)對(duì)孤獨(dú)癥患者進(jìn)行免疫測(cè)試，發(fā)現(xiàn)患者自身存在一種或多種自身免疫功能障礙。病毒可能通過(guò)胎盤進(jìn)入胎兒體內(nèi)，擾亂胎兒正常的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，導(dǎo)致胎兒免疫系統(tǒng)在形成過(guò)程中受損，從而增加胎兒患孤獨(dú)癥的風(fēng)險(xiǎn)。

另外，孤獨(dú)癥可能與母親孕期受到的外界刺激有關(guān)。比如在情緒和心理方面，孕婦精神壓力過(guò)大，情緒不穩(wěn)定，易抑郁焦躁；平日主動(dòng)或被動(dòng)吸煙、酗酒或接觸過(guò)有毒物質(zhì)；或是與物理環(huán)境有關(guān)。還有研究發(fā)現(xiàn)，大量汽車尾氣的排放、垃圾焚燒和工廠排放的有毒物質(zhì)造成的環(huán)境污染都對(duì)胎兒和嬰幼兒患孤獨(dú)癥有很大影響。

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