8月21日西班牙《公眾》日報網(wǎng)站報道，70多個基因被發(fā)現(xiàn)與自閉癥密切相關(guān)，另有250多個基因與自閉癥有關(guān)聯(lián)。超過15萬名參與者了這項研究，其中2萬人被診斷出自閉癥。

該研究發(fā)表于《自然·遺傳學(xué)》雜志，是自閉癥測序聯(lián)盟、西蒙斯基金會自閉癥研究計劃、倫德貝克基金會綜合精神病學(xué)研究計劃等團隊的科學(xué)家合作的成果，也是目前世界上最大規(guī)模的相關(guān)研究。

研究結(jié)果針對自閉癥和廣泛神經(jīng)發(fā)育問題的各種形式的遺傳變異，提供了迄今為止最全面的觀點。這些成果揭示了大腦發(fā)育和神經(jīng)多樣性的分子根源，為將來的自閉癥生物學(xué)的研究提供了新的途徑。

美國西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院西弗自閉癥研究治療中心主任約瑟夫·布克斯鮑姆表示：“許多基因在發(fā)生突變時會導(dǎo)致自閉癥，而在這項研究中，我們將多種類型的突變匯集到廣泛的樣本中，以便深入了解與自閉癥和其他神經(jīng)發(fā)育問題相關(guān)的基因和遺傳結(jié)構(gòu)。這讓我們對于導(dǎo)致自閉癥和更多潛在治療目標的大腦變化有了更多了解?！?/p>

科學(xué)家們研究了他們在人類神經(jīng)元發(fā)育過程中發(fā)現(xiàn)的基因的表達和活動水平。他們發(fā)現(xiàn)，與發(fā)育遲緩相關(guān)的基因往往在早期神經(jīng)元發(fā)育中處于活躍狀態(tài)，而與自閉癥相關(guān)的基因往往在更成熟的神經(jīng)元中發(fā)揮作用。

他們分析了2萬多份精神分裂癥患者樣本，發(fā)現(xiàn)與自閉癥密切相關(guān)的基因更有可能與增加精神分裂癥風險的基因相關(guān)聯(lián)。

布克斯鮑姆表示：“這表明自閉癥與其他神經(jīng)和精神疾病之間存在共同的遺傳風險因素?！彼M一步指出，針對自閉癥的精準醫(yī)學(xué)療法將使患者受益。