8月21日西班牙《公眾》日報網(wǎng)站報道，70多個基因被發(fā)現(xiàn)與自閉癥密切相關，另有250多個基因與自閉癥有關聯(lián)。超過15萬名參與者了這項研究，其中2萬人被診斷出自閉癥。

該研究發(fā)表于《自然·遺傳學》雜志，是自閉癥測序聯(lián)盟、西蒙斯基金會自閉癥研究計劃、倫德貝克基金會綜合精神病學研究計劃等團隊的科學家合作的成果，也是目前世界上最大規(guī)模的相關研究。

研究結果針對自閉癥和廣泛神經(jīng)發(fā)育問題的各種形式的遺傳變異，提供了迄今為止最全面的觀點。這些成果揭示了大腦發(fā)育和神經(jīng)多樣性的分子根源，為將來的自閉癥生物學的研究提供了新的途徑。

美國西奈山伊坎醫(yī)學院西弗自閉癥研究治療中心主任約瑟夫·布克斯鮑姆表示：“許多基因在發(fā)生突變時會導致自閉癥，而在這項研究中，我們將多種類型的突變匯集到廣泛的樣本中，以便深入了解與自閉癥和其他神經(jīng)發(fā)育問題相關的基因和遺傳結構。這讓我們對于導致自閉癥和更多潛在治療目標的大腦變化有了更多了解?！?/p>

科學家們研究了他們在人類神經(jīng)元發(fā)育過程中發(fā)現(xiàn)的基因的表達和活動水平。他們發(fā)現(xiàn)，與發(fā)育遲緩相關的基因往往在早期神經(jīng)元發(fā)育中處于活躍狀態(tài)，而與自閉癥相關的基因往往在更成熟的神經(jīng)元中發(fā)揮作用。

他們分析了2萬多份精神分裂癥患者樣本，發(fā)現(xiàn)與自閉癥密切相關的基因更有可能與增加精神分裂癥風險的基因相關聯(lián)。

布克斯鮑姆表示：“這表明自閉癥與其他神經(jīng)和精神疾病之間存在共同的遺傳風險因素?！彼M一步指出，針對自閉癥的精準醫(yī)學療法將使患者受益。