自閉癥的早期診斷如何開展呢？

自閉癥的發(fā)病通常在3歲以前，家長往往在孩子3歲后還不會(huì)說話才會(huì)引起注意，因此對(duì)很多患者的診斷往往要在3歲以后。研究表明，3歲左右的兒童有著極強(qiáng)的可塑性與發(fā)展性，診斷的滯后很可能使患者錯(cuò)過最佳的干預(yù)期。因此對(duì)自閉癥兒童的篩查與診斷越早，干預(yù)的效果就越好，越能夠有效地改善其語言、行為問題。傳統(tǒng)的自閉癥兒童的早期診斷以共情的缺失、聯(lián)合注意的缺陷以及語言發(fā)展的異常三個(gè)方面為標(biāo)準(zhǔn)，但是評(píng)估往往耗時(shí)較長，再加上患兒出現(xiàn)行為異常的時(shí)間段不同，故此類行為評(píng)估的診斷滯后，不利于對(duì)自閉癥兒童進(jìn)行早期干預(yù)。

為了使患兒能夠早日獲得診斷并及時(shí)接受干預(yù)，研究人員在生物醫(yī)學(xué)方面找到了突破口。一些研究者從自閉癥兒童與普通兒童基因的特異性差異出發(fā)，研發(fā)了更加快捷且高準(zhǔn)確率的早期診斷方法。Hicks等人通過對(duì)兒童唾液的RNA豐度的測(cè)量，發(fā)現(xiàn)一組32個(gè)RNA特征能夠準(zhǔn)確區(qū)分自閉癥兒童與非自閉癥兒童，且準(zhǔn)確率達(dá)85%.還有研究從患兒的DNAm（DNA甲基化）與同齡兒童的不同出發(fā)，利用PedBE工具對(duì)口腔上皮細(xì)胞的94個(gè)CpG位點(diǎn)進(jìn)行性能評(píng)估，將兒童的生物學(xué)年齡與實(shí)際年齡做比較，發(fā)現(xiàn)患兒的生物學(xué)年齡顯著大于其實(shí)際年齡，利用這一方法也可對(duì)患兒進(jìn)行早期診斷。

發(fā)育相關(guān)也能用于早期診斷，通過對(duì)家族有自閉癥史的嬰兒的腦成像研究，發(fā)現(xiàn)患兒在6-12個(gè)月時(shí)，大腦皮質(zhì)過度生長，在12-24個(gè)月時(shí)，大腦發(fā)育速度過快，患兒大腦的變化與自閉癥癥狀出現(xiàn)時(shí)間相一致，采用這一方法可以預(yù)測(cè)家族有自閉癥史的兒童的患病風(fēng)險(xiǎn)，但其對(duì)普通嬰兒的預(yù)測(cè)效果還有待驗(yàn)證。還有研究者設(shè)計(jì)出了一套可以準(zhǔn)確識(shí)別自閉癥小鼠的瞳孔波動(dòng)變化的計(jì)算機(jī)算法，該算法可以用于對(duì)自閉癥的快速識(shí)別和早期診斷。此外，用深度全基因測(cè)序來測(cè)量父親精子的嵌合現(xiàn)象，對(duì)存在于后代和僅存在于父親精子中的變異進(jìn)行測(cè)量，并鑒定單核苷酸、結(jié)構(gòu)與短串重復(fù)變異，也可以準(zhǔn)確預(yù)測(cè)后代中自閉癥的患病風(fēng)險(xiǎn)，降低患兒的出生率。

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