雖然自閉癥的病因得到了不同研究領(lǐng)域的高度關(guān)注，但至今未有明確的結(jié)論。

整體來看，對于自閉癥病因的探討大致經(jīng)歷了以下幾個階段：20世紀(jì)50-60年代，自閉癥被認(rèn)為是一種心理異常，與父母不當(dāng)?shù)慕甜B(yǎng)方式密切相關(guān)；20世紀(jì)70-80年代中期，自閉癥越來越被認(rèn)為是身體上的疾病，并且遺傳扮演著重要角色；20世紀(jì)80年代晚期到90年代早期，基本上確定了自閉癥譜系障礙的遺傳病因，一些研究發(fā)現(xiàn)其與大腦異常有關(guān)；20世紀(jì)90年代晚期至現(xiàn)在，大量分子研究找到了多個與自閉癥有關(guān)的基因，但仍未得到確切答案；此外，腦功能研究盛行，進(jìn)一步確定了自閉癥與大腦功能異常的相關(guān)關(guān)系。

一、早期觀點(diǎn)：

由父母教養(yǎng)方式不當(dāng)導(dǎo)致的心理疾病由于早期技術(shù)、研究手段的限制，加上肯納于1943年首次報告自閉癥兒童病例之時，受弗洛伊德為代表的精神分析學(xué)派觀點(diǎn)的影響，人們將自閉癥的癥狀歸于幼兒早期的不良經(jīng)驗。一種盛行的觀點(diǎn)是：家長尤其是母親的情緒冷淡、缺乏關(guān)愛、較差的人格特質(zhì)、不當(dāng)?shù)慕甜B(yǎng)方式以及情感剝奪等是造成兒童患自閉癥的主要原因，而非其他生理性因素（“冰箱媽媽理論”）。還有研究人員認(rèn)為，自閉癥兒童的癥狀與納粹集中營中犯人的表現(xiàn)存在很多類似的地方，從而進(jìn)一步支持了“心理因素”在自閉癥病因中的重要地位。

這一時期關(guān)于自閉癥病因的探討使自閉癥兒童的家長蒙受了嚴(yán)重的心理折磨，因為他們堅信是自己的行為使孩子患上了疾病，但隨著家庭遺傳研究的進(jìn)一步開展和研究技術(shù)、手段的進(jìn)步，自閉癥的生理病因浮出水面，逐漸改變了早期關(guān)于自閉癥病因的論斷。

二、基因和遺傳因素

20世紀(jì)70年代以后，遺傳因素在自閉癥兒童中的作用得到了一系列科學(xué)研究的證實(shí)和支撐。相關(guān)的大部分研究都是通過雙生子同病率的研究進(jìn)行的，通過分析同卵雙生子和異卵雙生子中同病率的差異，以確定遺傳因素在其中的作用。1977年，美國學(xué)者福爾斯坦對21對雙生子進(jìn)行了研究，發(fā)現(xiàn)其中11對同卵雙生子中有4對均同時患有自閉癥，而剩下10對異卵雙生子中則沒有1對同時患病。更大規(guī)模的針對227對雙生子自閉癥患者的研究表明，同卵雙生子和異卵雙生子的自閉癥同病率分別為88%和31%，這些都說明自閉癥的出現(xiàn)與遺傳有著密切的關(guān)系。

此外，對于自閉癥兒童致病基因的研究發(fā)現(xiàn)，患兒在多個關(guān)鍵基因上均存在問題和錯誤，是一種多基因遺傳病?；純旱?、2、4、7、13、15、16號基因上均存在著異常的片段復(fù)制或刪除，基因的表達(dá)量有所變化，從而參與了自閉癥的產(chǎn)生。但是否還有其他的基因異常，這些基因之間的相互作用如何，仍有待進(jìn)一步探索。雖然這將是一個困難而又漫長的過程，但自閉癥與遺傳和基因有著密切關(guān)系已是不爭的事實(shí)。