在世界范圍內(nèi)，自閉癥孩子通常在2-3歲甚至更大才被確診。而早期自閉癥檢測的缺失，大大延遲了他們的治療和康復(fù)。這一窘境或?qū)⒈籄I改寫，6-18個月的自閉癥女嬰有望被檢測出來。

日前，美國科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，可以借助AI測量瞳孔擴張情況或心率的自發(fā)波動情況，來更早地診斷自閉癥、Rett綜合征以及其他具有自閉癥行為特征的神經(jīng)發(fā)育障礙疾病。這項研究結(jié)果被發(fā)表在《美國國家科學(xué)院刊》上。

此前的研究表明，人類大腦中與覺醒有關(guān)的膽堿回路要是受到了干擾，就會影響瞳孔的自發(fā)擴張或收縮和心率。波士頓兒童醫(yī)院神經(jīng)學(xué)家Michela Fagiolini博士領(lǐng)導(dǎo)的研究團隊發(fā)明了一種機器算法，可以鑒別與自閉癥相關(guān)的瞳孔擴張情況，并能精準(zhǔn)識別6-18個月大的女嬰是否患有Rett綜合征。

研究團隊開始測量幾種自閉癥小鼠模型的瞳孔波動，其中一些小鼠攜帶了能導(dǎo)致Rett綜合征或其它神經(jīng)發(fā)育障礙的突變基因。他們發(fā)現(xiàn)，動物在開始出現(xiàn)自閉癥的癥狀之前，瞳孔的自發(fā)擴張和收縮就已發(fā)生了改變。

研究小組隨后用這項算法識別35名患有Rett綜合征的年輕女孩和40名正常孩子，用心率波動來衡量她們的興奮程度。盡管如此，他們還是成功識別出了患有Rett綜合征的女孩，在女孩1-2歲時的檢查準(zhǔn)確率高達80%。

研究人員發(fā)現(xiàn)，自主神經(jīng)興奮是一種保存在不同物種中的重要的大腦屬性，是改變發(fā)育軌跡的有力指標(biāo)。視覺誘發(fā)電位是大腦中視覺處理的腦電圖測量，也可以作為Rett 綜合征的潛在生物標(biāo)志物。

Fagiolini認為，這些生物標(biāo)記物可以為嬰幼兒提供優(yōu)質(zhì)且價格合理的自閉癥篩查工具，預(yù)警即將發(fā)生的神經(jīng)發(fā)育問題，并幫助他們跟蹤發(fā)育和治療的進展。這也意味著，要是能找到有非侵入性且易于評估的生物標(biāo)志物，即使是新生兒也能在早期得到自閉癥檢測。

Fagiolini和她的同事希望這個系統(tǒng)不僅可以為自閉癥和Rett綜合征提供早期預(yù)警信號。未來還能用于監(jiān)測自閉癥患者對治療的反應(yīng)。