近幾十年，孤獨(dú)癥發(fā)病率在全世界持續(xù)上升，并以接近流行病的速度增長(zhǎng)著。十年前，在1萬(wàn)名兒童中僅有1人被診斷出孤獨(dú)癥，而美國(guó)疾控中心預(yù)計(jì)，現(xiàn)在的發(fā)病率已高達(dá)每150名兒童中就有1人。

因?yàn)樵S多輕度孤獨(dú)癥患者和欠發(fā)達(dá)地區(qū)的患者并沒(méi)有得到正式診斷，這個(gè)數(shù)字實(shí)際上很可能還要更高。雖然對(duì)孤獨(dú)癥發(fā)病率暴增的原因有多種解釋（包括遺傳、環(huán)境因素等），但主要應(yīng)該歸因于檢測(cè)、篩查和診斷方面的日臻完善。

國(guó)外專家們提出了“三合一認(rèn)知障礙”（在互惠性社會(huì)交往、溝通和想象力方面存在質(zhì)的缺損），并將其作為孤獨(dú)癥診斷的關(guān)鍵。另外兩個(gè)診斷孤獨(dú)癥譜系障礙的系統(tǒng)，分別是由世界衛(wèi)生組織編寫(xiě)的《國(guó)際疾病分類》和美國(guó)精神醫(yī)學(xué)學(xué)會(huì)發(fā)行的《精神疾病診斷與統(tǒng)計(jì)手冊(cè)》。這兩個(gè)系統(tǒng)在分類的必要標(biāo)準(zhǔn)上大致相同，但在一些術(shù)語(yǔ)的使用上存在差異。

《精神疾病診斷與統(tǒng)計(jì)手冊(cè)》在廣泛性發(fā)展障礙的分類中劃分了孤獨(dú)癥譜系障礙的幾個(gè)亞型，包括孤獨(dú)癥、雷特綜合癥、童年瓦解性障礙、阿斯伯格癥和未特定的廣泛發(fā)育障礙。雖然它們的嚴(yán)重性和程度不同，但卻具有共同的核心癥狀，包括在發(fā)展社會(huì)性互動(dòng)和語(yǔ)言或非語(yǔ)言溝通方面的廣泛性缺陷，以及有限、重復(fù)和刻板的行為模式、興趣愛(ài)好和活動(dòng)。孤獨(dú)癥的這些亞型之間能以多種方式進(jìn)行區(qū)分。對(duì)于孤獨(dú)癥（典型性孤獨(dú)癥）的診斷，所有核心特征的出現(xiàn)必須伴隨著早期語(yǔ)言和智力方面的顯著延遲。

為阿斯伯格綜合征與典型性孤獨(dú)癥的不同之處在于，前者在臨床上并沒(méi)有明顯的語(yǔ)言或智力延遲。雷特氏癥是一種只存在于女性中的罕見(jiàn)病癥，特征包括頭圍生長(zhǎng)減緩，手部技能喪失，運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)能力差等。童年瓦解性障礙的兒童在經(jīng)過(guò)出生頭兩年的正常發(fā)展后，出現(xiàn)核心領(lǐng)域的退化現(xiàn)象。

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