什么是自閉癥譜系障礙？

新的美國自閉癥診斷標(biāo)準(zhǔn)已經(jīng)不用“廣泛性發(fā)育障礙”這個(gè)名稱了，而是統(tǒng)一用“自閉癥譜系障礙”。按照新的診斷標(biāo)準(zhǔn)，只要一個(gè)患兒（者）符合社會(huì)交往和交流障礙，同時(shí)伴有興趣狹隘、行為刻板和感覺異常，均可以確診為自閉癥譜系障礙。

自閉癥譜系障礙不是一個(gè)病，而是一組疾病的總稱。雖然診斷為自閉癥譜系障礙的人都符合上面的標(biāo)準(zhǔn)，但患兒（者）的表現(xiàn)其實(shí)是不同的，程度的不同使醫(yī)生可以將患兒分別診斷為重度、中度和輕度自閉癥譜系障礙。另外，每個(gè)患兒（者）在智力、運(yùn)動(dòng)、醫(yī)學(xué)并發(fā)癥等方面也有不同，這說明，導(dǎo)致這些患兒患病的病因也是不同的。因此，自閉癥譜系障礙不是一個(gè)病。

目前在自閉癥譜系障礙的分類方面，醫(yī)生不但能區(qū)分程度，還可以區(qū)分癥候群性自閉癥（syndromic autism）和經(jīng)典性自閉癥（classical autism）。

區(qū)分經(jīng)典性自閉癥與癥候群性自閉癥

按照我個(gè)人的理解，經(jīng)典性自閉癥才算是真正意義的自閉癥?；純海ㄕ撸┏饲笆龅湫捅憩F(xiàn)以外，通常沒有其他發(fā)育和神經(jīng)行為方面的嚴(yán)重異常?；純海ㄕ撸┩ǔＭ庥^如常、動(dòng)作靈活，在兒童早期智力（認(rèn)知）方面很可能是正常的。

盡管病因或許還是與遺傳有關(guān)，但也很可能是多基因異常，并與某些未知的環(huán)境觸發(fā)因素相關(guān)?，F(xiàn)行的檢查常常不容易發(fā)現(xiàn)明顯的單基因異常，及時(shí)發(fā)現(xiàn)并科學(xué)干預(yù)往往效果較好。

而我們要重點(diǎn)談到的癥候群性自閉癥就不同了，這些所謂的癥候群，例如結(jié)節(jié)性硬化、天使綜合征、普威綜合征、脆性X染色體綜合征等，加起來至少有數(shù)十種，有很多以前醫(yī)生們（主要是兒童神經(jīng)科醫(yī)生）就可以診斷了，多數(shù)診斷為智力障礙、癲癇、小頭畸形、大頭畸形等，而沒有納入到廣泛性發(fā)育障礙（現(xiàn)在叫自閉癥譜系障礙）的范疇中去，其實(shí)舊版的DSM-4，除了把雷特綜合征納入到廣泛性發(fā)育障礙中，也沒有把這些綜合征放進(jìn)去。

但是由于這些患兒（者）除了有智力障礙、癲癇、大頭、小頭、運(yùn)動(dòng)障礙等問題之外，也有相當(dāng)一部分患兒存在社交障礙、交流障礙、刻板行為等，也完全符合自閉癥譜系障礙的診斷標(biāo)準(zhǔn)。

因此，新版的DSM-5診斷標(biāo)準(zhǔn)要求醫(yī)生針對這些患兒，可以通過各類檢查，包括智力測試、神經(jīng)影像學(xué)檢查、染色體和基因檢查、腦電圖檢查等去確定是否存在異常，是否屬于這些綜合征。如果符合，就可以把這些患兒（者）歸類為癥候群性自閉癥，也屬于自閉癥譜系障礙。

癥候群性自閉癥治療（干預(yù)）效果好嗎？

大多數(shù)癥候群性自閉癥都屬于罕見病，患病率在萬分之一或更低，但是由于種類繁多，因此在自閉癥譜系障礙中的總數(shù)可能可以達(dá)到20-30%。其中，脆性X染色體綜合征（表現(xiàn)為長臉，長下巴、大耳朵、大睪丸、智力障礙、社交障礙）算是比率較高的。

其他還包括天使綜合征、CHD8綜合征、費(fèi)蘭綜合征、雷特綜合征、海洋綜合征（OCEAN綜合征，是2008年哈佛大學(xué)吳柏林教授團(tuán)隊(duì)首先報(bào)道的）、結(jié)節(jié)性硬化（表現(xiàn)為皮膚有特殊的脂質(zhì)瘤和皮膚白斑、智力障礙社交障礙、癲癇、腦內(nèi)有硬化斑）、威廉綜合征（有智力輕度低下、性格外向、交往障礙、聲音嘶啞、眼周豐滿等特征）、PTEN綜合征等等。

每一種綜合征都有其獨(dú)特的表現(xiàn)。需要說明的是，少部分唐氏綜合征孩子中也會(huì)表現(xiàn)出自閉癥譜系障礙特征，也可以因此歸類（或同時(shí)診斷為）自閉癥譜系障礙。

對于這些孩子的智力問題和社交障礙，目前還沒有特效藥物治療，但我們依然需要對患兒給予干預(yù)訓(xùn)練和治療，干預(yù)往往是全方位的，包括語言、認(rèn)知、社交、運(yùn)動(dòng)、行為管理、情緒調(diào)節(jié)、生活自理等，還需要針對特別的問題進(jìn)行治療，例如對雷特綜合征需要進(jìn)行物理康復(fù)，結(jié)節(jié)性硬化和抗癲癇藥物治療等等。

與經(jīng)典性自閉癥相比，由于癥候群性自閉癥多數(shù)還存在全面發(fā)育障礙（或智力障礙）、運(yùn)動(dòng)障礙、癲癇等醫(yī)學(xué)問題，其干預(yù)效果往往沒有經(jīng)典性自閉癥效果好。

基因檢查的收費(fèi)

目前對于癥候群性自閉癥可以采用相關(guān)檢查（主要是基因檢測）技術(shù)來發(fā)現(xiàn)。不過，由于都是新技術(shù)，價(jià)格還比較昂貴，例如專門針對脆性X染色體綜合征和雷特綜合征的檢查費(fèi)用在一千元左右。

針對其他基因的檢查，按理說一千元左右也是可以的，但是由于綜合征的表現(xiàn)存在類似性（即類似的表現(xiàn)但并不是同一個(gè)基因異常）和復(fù)雜性，醫(yī)生的臨床經(jīng)驗(yàn)有時(shí)也并不準(zhǔn)確（即醫(yī)生認(rèn)為是某一個(gè)綜合征，但最后可能卻不是）。

因此，醫(yī)生和檢查機(jī)構(gòu)會(huì)擔(dān)心專項(xiàng)的檢查可能出現(xiàn)錯(cuò)漏，所以現(xiàn)在做這些基因檢查的機(jī)構(gòu)通常都是打包的，同時(shí)查幾十種、幾百種甚至數(shù)千種基因異常，甚至可以做全基因測序，導(dǎo)致價(jià)格較高。

目前檢查的費(fèi)用多數(shù)在數(shù)千元甚至過萬元。相信隨著檢測技術(shù)的提高和成本的下降，今后這類檢查的價(jià)格一定會(huì)繼續(xù)顯著下降。