4月17日，Cell期刊上發(fā)表了一篇論文，指出胚胎瞬態(tài)多層回路可能引發(fā)自閉癥。

瑞士巴塞爾分子與臨床眼科學(xué)研究所和巴塞爾大學(xué)的研究人員利用一種新方法，在單細(xì)胞分辨率下研究活的胚胎小鼠大腦，發(fā)現(xiàn)了一個活躍的多層回路，該回路在發(fā)育的早期階段在大腦皮層中形成。從遺傳上擾亂該回路，可以看到與自閉癥患者大腦中類似的變化。

論文作者、巴塞爾分子與臨床眼科學(xué)研究所主任Botond Roska表示：“了解大腦皮層中細(xì)胞類型和回路的詳細(xì)發(fā)育，可以為自閉癥和其他神經(jīng)發(fā)育疾病研究提供重要支持?！?/p>

長期以來人們普遍認(rèn)為，自閉癥與大腦皮層的錯誤回路有關(guān)，而大腦皮層是管理感官知覺、認(rèn)知和其他高階功能的部分。大腦皮層的大部分是由稱為錐體神經(jīng)元的興奮性細(xì)胞組成。研究人員希望研究這些神經(jīng)元什么時候、以及如何在大腦皮層中組裝成第一批活躍的回路，但這是個很大的挑戰(zhàn)。

論文共同第一作者、巴塞爾分子與臨床眼科學(xué)研究所中央視覺回路小組發(fā)育生物學(xué)家Martin Munz表示，“我們想了解這一回路在自閉癥模型中是如何變化的?！毖芯咳藛T利用缺少兩個自閉癥相關(guān)基因——Chd8和Grin2b——的一個或兩個等位基因的基因敲除小鼠品系，取得了一項(xiàng)關(guān)鍵發(fā)現(xiàn)。這些基因的缺失會導(dǎo)致兒童出現(xiàn)自閉癥的癥狀。在純合和雜合的基因敲除小鼠中，這個淺層作為一種發(fā)育的殘余物仍然活躍。Munz說，“在整個胚胎發(fā)育過程中，它從未消失?！贝送?，基因敲除小鼠的大腦包含了類似于在自閉癥患者身上的皮層混亂的斑塊區(qū)域。

Bharioke表示，錐體神經(jīng)元的空間分布受到這個新發(fā)現(xiàn)的回路的調(diào)節(jié)，而胚胎回路的變化在與神經(jīng)發(fā)育障礙有關(guān)的功能障礙中起作用，包括自閉癥譜系障礙。在以后的研究中，Roska團(tuán)隊(duì)將仔細(xì)觀察這個早期回路的深層和淺層，并獨(dú)立操縱它們。這對了解自閉癥等神經(jīng)發(fā)育疾病的病因具有指導(dǎo)意義。