長期以來，自閉癥的病因眾說紛紜，我們常見的結(jié)論大多是依賴于西方人口進(jìn)行的研究。他們認(rèn)為，幼兒自閉癥發(fā)展的遺傳學(xué)基礎(chǔ)與精神分裂癥的原因相同。日前，日本的一項最新研究支持了這一假設(shè)，并揭示了其背后更多的生物化學(xué)細(xì)節(jié)。

對于自閉癥和精神分裂癥之間的致病性基因組拷貝數(shù)變異（CNV）和生物學(xué)途徑，名古屋大學(xué)醫(yī)學(xué)研究院研究人員進(jìn)行了系統(tǒng)的比較。結(jié)果顯示，這兩種看似不同的疾病，在基因組結(jié)構(gòu)中具有相當(dāng)大的重疊，這種重疊在疾病發(fā)展中發(fā)揮了重要作用，甚至有高達(dá)10%的基因組在技術(shù)上可以歸類為CNV。

盡管重疊通常是良性的，而且多寡因人而異，但一些復(fù)制可能會增加患病風(fēng)險。例如，位于重復(fù)片段之間的重要基因更容易被細(xì)胞編輯器移除，移除時結(jié)合其他突變，就可能出現(xiàn)自閉癥的癥狀。當(dāng)然，自閉癥（ASD）是一種十分復(fù)雜的疾病，它的診斷標(biāo)準(zhǔn)十分復(fù)雜，包括社交障礙、溝通能力、過度刺激的傾向等。

與自閉癥一樣，精神分裂癥也與CNV有聯(lián)系，但后者的特征主要是妄想思維和幻覺，而非過度刺激和社會挑戰(zhàn)。每個精神分裂癥患者的癥狀和表現(xiàn)也各不相同，與自閉癥的共同點比我們想象的要多。雖然這兩種病癥也受遺傳和環(huán)境影響，但CNV重疊的存在，確實為他們的發(fā)展和突變奠定了基礎(chǔ)。以往研究人員在高加索人群中發(fā)現(xiàn)，兩種疾病之間的病原性CNV重疊，但分析僅限于少量的基因和CNV位點，而且研究是針對西方人口的，使這種觀點沒有被廣泛采納。

研究人員收集了1108例自閉癥和2458例精神分裂癥的基因組信息，將它們與2095例對照組進(jìn)行比較。結(jié)果，他們在在大約8%的自閉癥或精神分裂癥患者中，發(fā)現(xiàn)了CNV病例，其中約29個位置的染色體是相同的。而在對照組中，這一比例明顯降低。

這些CNV帶來的遺傳變化，影響了與脂質(zhì)代謝和氧化應(yīng)激反應(yīng)相關(guān)的生化途徑，而后者是神經(jīng)發(fā)育的重要因素。研究人員指出，“共享途徑和疾病相關(guān)基因的識別，為自閉癥和精神分裂癥提供了生物學(xué)見解?！碑?dāng)然，二者間的界限很復(fù)雜，基因和環(huán)境的微妙區(qū)別也會產(chǎn)生截然不同的結(jié)果

日本名古屋大學(xué)這項自閉癥病因的最新研究成果，將自閉癥的遺傳學(xué)基礎(chǔ)與精神分裂癥聯(lián)系起來，為這兩種精神類疾病的治療打來了一種新的思路。