孤獨(dú)癥的孩子是怎么引起的？

孤獨(dú)癥至今病因未明，流行病學(xué)研究篩查出很多可能導(dǎo)致孤獨(dú)癥的危險(xiǎn)因素，但是沒有一種是導(dǎo)致孤獨(dú)癥發(fā)生的直接因素。研究表明，孤獨(dú)癥的產(chǎn)生可能跟部分易感基因在環(huán)境誘發(fā)作用下發(fā)生改變有關(guān)，尤其是新生突變可能是引起孤獨(dú)癥的主因，但具體的致病因素和發(fā)病機(jī)制仍有待進(jìn)一步研究。其他一些因素，如高齡父母、孕期感染、孕早期不良用藥或接觸化學(xué)物質(zhì)、環(huán)境因素，尤其是在胎兒大腦發(fā)育關(guān)鍵期接觸的環(huán)境因素，也會(huì)導(dǎo)致孤獨(dú)癥發(fā)病可能性的增加。

孤獨(dú)癥的孩子是怎么引起的呢？基因研究一直是孤獨(dú)癥病因研究的熱點(diǎn)問題。雖然目前還沒有找到充足的證據(jù)，但研究表明，孤獨(dú)癥與遺傳具有很大關(guān)系。比如雙生子同病率研究，雙生子分為兩類：一類是同卵雙生子，由一個(gè)受精卵分裂而成，而后發(fā)育成兩個(gè)嬰兒，屬同性別，他們的遺傳因子相同；另一類則是異卵雙生子，即由兩個(gè)受精卵分別發(fā)育成兩個(gè)嬰兒。孤獨(dú)癥基因的研究人員常以此為對(duì)象，研究遺傳與環(huán)境因素對(duì)孤獨(dú)癥病因或后期行為的影響。他們根據(jù)雙生子中一個(gè)患有孤獨(dú)癥，另一個(gè)不患孤獨(dú)癥，計(jì)算同病率的差異，以此說明遺傳程度。

國(guó)外大量學(xué)者對(duì)此做過研究，1977年美國(guó)一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，21對(duì)同性別雙生子中，11對(duì)同卵雙生子中有4對(duì)同時(shí)患有孤獨(dú)癥（占36%），而10對(duì)異卵雙生子則無一對(duì)患病。2009年一項(xiàng)對(duì)277對(duì)雙生子孤獨(dú)癥患者的研究發(fā)現(xiàn)，在同卵雙生子中，如果一個(gè)孩子患有孤獨(dú)癥，另一個(gè)孩子也患有孤獨(dú)癥的可能性高達(dá)88%；而在異卵雙生子中，這種概率是31%。由于同卵雙生子是由一個(gè)受精卵分裂而成，他們的遺傳基因是均等的。

這些研究說明，孤獨(dú)癥的成因與遺傳有密切關(guān)系。2004年，Chudley A.E的研究表明，大約有70%的孤獨(dú)癥兒童病因與基因相關(guān)。來自美國(guó)冷泉港等實(shí)驗(yàn)室的研究人員對(duì)2508個(gè)有孤獨(dú)癥兒童的家系進(jìn)行了全外顯子組測(cè)序數(shù)據(jù)的分析，發(fā)現(xiàn)在檢測(cè)出的新生突變中，類似于基因破碎（LGD）的突變與Q＜90的孤獨(dú)癥男孩的患病密切相關(guān)。他們發(fā)表在《自然》雜志上的研究結(jié)果指出，新生突變可能是孤獨(dú)癥發(fā)病的主要原因。

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