研究發(fā)現(xiàn)，自閉癥兒童與多種神經(jīng)內(nèi)分泌和神經(jīng)遞質(zhì)功能失調(diào)有關(guān)。這也可能是自閉癥的原因之一。

一、腦內(nèi)生化物質(zhì)的改變

磁共振波譜分析（MRS）是目前唯一能無創(chuàng)性觀察活體組織代謝及生化變化的技術(shù)，通過檢測腦內(nèi)物質(zhì)代謝產(chǎn)物，可以間接反映腦功能異常。采用MRS可以發(fā)現(xiàn)自閉癥兒童腦內(nèi)可能存在一些生化物質(zhì)改變，如自閉癥的發(fā)病可能與線粒體的功能、神經(jīng)膠質(zhì)細胞的有關(guān)。

MRS還能測定患兒的乳酸、肌醇、谷氨酸與谷気酰胺、γ-氨基丁酸、葡萄糖、乙醇和酮體等代謝物的濃度與正常兒童有差異。與正常孩子相比，患兒的不同腦區(qū)（包括額葉、杏仁核、海馬復合體題葉、頂葉、小腦和丘腦）含量均明顯下降，而且隨年齡增長會下降。

二、自閉癥神經(jīng)遞質(zhì)異常

研究發(fā)現(xiàn)，自閉癥兒童與多種神經(jīng)遞質(zhì)功能失調(diào)有關(guān)。如單胺系統(tǒng)的5-羥色胺（5-HT）和兒茶酚胺發(fā)育不成熟，松果體-丘腦下部-垂體-腎上腺軸異常，導致5-HT、內(nèi)啡肽增加，促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）分泌少。

1、5-羥色胺

自閉癥兒童血小板中5-HT濃度顯著升高，而谷酸、γ基丁酸和其他気基酸明顯下降。研究人員認為，患兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)5-HT濃度升高，氨基酸的下降可能是與自閉癥發(fā)生有關(guān)的一種生物化學指標。利用檢測甲基-p-D51気基丙酸和正電子發(fā)射體層掃描技術(shù)（PET）可以得知。正常兒童5歲前5-HT合成能力較強，5歲后5-HT合成能力下降至成人水平，女童的下降早于男童，而自閉癥兒童5HT合成能力卻逐增強，2-15歲可達到正常成人的1.5倍。這說明患兒的5-HT合成能力出現(xiàn)了異常。

2、多巴胺

研究人員認為，自閉癥兒童的多動、刻板行為可能是中樞神經(jīng)系統(tǒng)多巴胺功能亢進的結(jié)果。但相關(guān)研究大多并未發(fā)現(xiàn)腦脊液中高香草酸（多巴胺的代謝產(chǎn)物）濃度升高。盡管如此，臨床上應用多巴胺受體阻滯治療患兒的多動和刻板行為仍收到一定的效果。

3、內(nèi)源性阿片類物質(zhì)

自閉癥兒童的行為異常與阿片類物質(zhì)成癮者中毒時社交退縮、對疼痛反應遲鈍的表現(xiàn)，以及戒斷時對刺激過敏、焦慮、心境不穩(wěn)的表現(xiàn)類似，甚至與出生前暴露過阿片類物質(zhì)的患兒也有相似之處。因此，研究人員提出了自閉癥兒童的阿片類物質(zhì)理論，認為患兒體間歇性產(chǎn)生大量腦啡肽和內(nèi)啡肽是疾病發(fā)生的原因。并試用阿片類物質(zhì)拮抗劑納曲酮治療自閉癥兒童，也收到了一定的效果。

綜上所述，自閉癥與腦神經(jīng)內(nèi)分泌和神經(jīng)遞質(zhì)異常有關(guān)。