與自閉癥相關(guān)的障礙之五：安格曼綜合征

安格曼綜合征是一種影響神經(jīng)系統(tǒng)性的遺傳疾病，首例在1965年出現(xiàn)于英國兒科醫(yī)生哈里·安格曼的醫(yī)學(xué)研究報(bào)告中，他形容這些兒童為“木偶兒童”。這種疾病的最初癥狀通常出現(xiàn)在一歲，幼兒期后更加明顯。據(jù)估計(jì)，每1.5萬人中有一人患有安格曼綜合征。與普拉德-威利綜合征相比，安格曼綜合征的病例相對較少，可能是因?yàn)槟冈慈旧w較不易有結(jié)構(gòu)的重組，診斷上較為困難。這種疾病也來源于15號染色體缺失部分，但與普拉德-威利綜合征不同，這種缺陷來自母體。

安格曼綜合征的一般特征是：陣發(fā)性笑聲，精神發(fā)育遲滯，言語發(fā)展障礙，運(yùn)動(dòng)技能和平衡問題，小個(gè)頭，多動(dòng)癥，癲癇，抽搐（異常的EEG腦電波），快樂行為，例如喜歡手拍打晃動(dòng)。

需要注意的是，即使是確診病例，臨床表現(xiàn)也會(huì)有明顯的差異。隨著年齡的增長，安格曼綜合征的某些癥狀會(huì)改善，例如睡眠問題和癲癇等癥狀會(huì)有所減輕或適應(yīng)。但是由于行動(dòng)上的不便，脊柱側(cè)彎問題在青少年患者中很常見。

與自閉癥相關(guān)的障礙之六：蘭道-克萊夫納綜合征

蘭道-克萊夫納綜合征是一種罕見的癲癇形式，臨床表現(xiàn)為失語（語言喪失），通常在3-7歲內(nèi)出現(xiàn)癥狀。這種疾病在男性中的發(fā)病率是女性的2倍，而且通常伴隨著自閉癥。起初，患者無異于正常言語和詞匯發(fā)展的兒童，行為特征也與年齡特征相符合。然后突然間，患者將首先失去理解能力（即接收語言能力），然后失去說話能力（即表達(dá)性言語能力）。這些變化可能突然發(fā)生或是逐漸性的。

蘭道-克萊夫納綜合征的診斷通常包括在睡眠期間評估患者的腦電圖模式。大約70%的患者同時(shí)伴有偶發(fā)性的癲癇癥狀，然而這些并發(fā)癥狀并不常見，多數(shù)時(shí)候只是輕微抽搐。蘭道-克萊夫納綜合征的一個(gè)典型特征是無法對聲音做出反應(yīng)。因此，父母可能最初只是懷疑他們的孩子聽力下降。在患者中發(fā)現(xiàn)的自閉癥特征包括對疼痛不敏感、攻擊性、眼神交流不良和睡眠問題。

蘭道-克萊夫納綜合征的病因尚不清楚。一些推測的原因是免疫系統(tǒng)功能失調(diào)，暴露于病毒和腦部創(chuàng)傷。6歲以后通常醫(yī)學(xué)預(yù)后的準(zhǔn)確度較高，根據(jù)病人當(dāng)前狀況來推估未來經(jīng)過治療后可能達(dá)到的結(jié)果。其他幾種治療方法也被證明對許多患者是有益的，例如抗驚厥藥和皮質(zhì)類固醇激素。還有一種手術(shù)類醫(yī)療手段，即切斷異常腦電活動(dòng)的路線。

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