日前，國外一項(xiàng)大規(guī)模自閉癥病因研究發(fā)現(xiàn)，基因隱性突變誘發(fā)自閉癥的幾率比人們原先認(rèn)為的更常見，估計(jì)有3-5%的病例與此有關(guān)。

英國《自然·遺傳學(xué)》雜志發(fā)表了美國波士頓兒童醫(yī)院等機(jī)構(gòu)研究人員的論文，介紹他們以美洲、歐洲和中東地區(qū)的2343名自閉癥患者為研究對象，并選取了5852名普通人作為對照組，分析了這些人的“全外顯子組”數(shù)據(jù)，即所有編碼蛋白質(zhì)基因的DNA序列。

這項(xiàng)自閉癥病因研究發(fā)現(xiàn)，有41個(gè)基因的隱性突變會引發(fā)自閉癥，其中33個(gè)基因從未被發(fā)現(xiàn)與自閉癥有關(guān)。這些基因突變分為兩類，一是導(dǎo)致基因喪失功能的突變，估計(jì)占所有病例的2%；一類是導(dǎo)致蛋白質(zhì)的某個(gè)氨基酸出錯(cuò)的突變，被稱為“錯(cuò)義突變”，占所有病例的1-3%。

研究人員表示，這是迄今為止最深入的隱性突變與自閉癥相關(guān)性的研究。相關(guān)突變中有一部分只體現(xiàn)在單一病例中，其影響還需進(jìn)一步研究證實(shí)。

就自閉癥發(fā)病率來說，女性明顯低于男性，但此前調(diào)查顯示，女性的自閉癥相關(guān)基因突變的比例更高。這項(xiàng)自閉癥病因研究也發(fā)現(xiàn)了同樣的規(guī)律，顯示女性大腦對自閉癥的抵抗力可能更強(qiáng)。

在隱性突變基因的遺傳過程中，同一基因來自父母的兩個(gè)副本。如果只有一個(gè)是突變版本，就表現(xiàn)不出來；當(dāng)兩個(gè)副本都是突變版本時(shí)，才會表現(xiàn)出突變效果。此項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，擁有某個(gè)基因的兩個(gè)突變版本會大大增加自閉癥風(fēng)險(xiǎn)。

自閉癥的病因非常復(fù)雜，涉及眾多基因和環(huán)境因素。以前人們發(fā)現(xiàn)的相關(guān)基因突變中，大多是患者自身發(fā)生新生突變，而不是來自父母遺傳。至于基因隱形突變與自閉癥之前的關(guān)系，還需要專家們進(jìn)一步研究和證實(shí)。