基因檢測(cè)是時(shí)下最火的行業(yè)之一，人的種族、血緣都能通過基因檢測(cè)出來。那么，基因檢測(cè)對(duì)自閉癥治療有幫助嗎？自閉癥基因檢測(cè)有是個(gè)什么梗？

廣泛性發(fā)育障礙分為五種：孤獨(dú)性障礙、雷特綜合征、童年瓦解性障礙、阿斯伯格綜合征，未特定的廣泛性發(fā)育障礙。其中，孤獨(dú)性障礙和阿斯伯格綜合征是比較常見的兩種。自閉癥到底是由什么原因?qū)е碌?？醫(yī)學(xué)專家們莫衷一是。

每個(gè)自閉癥患者的表征差異性很大，有些孩子會(huì)出奇的安靜，有些孩子卻總是吵吵鬧鬧，不斷撞擊自己的腦袋，有些孩子智商遠(yuǎn)高于常人，而大部分孩子卻智力發(fā)育遲緩。自閉癥的表征很多，病因也是多樣的。在這些病因中，遺傳因素起到了重要作用。

研究人員發(fā)現(xiàn)，同卵雙胞胎中一個(gè)有自閉癥，另一個(gè)的患病概率為50-90%，高于異卵雙胞胎。自閉癥孩子的父母生二胎的患病概率明顯高于正常人群，在正常人群中的發(fā)病率約為1%，而第一個(gè)孩子患自閉癥，第二個(gè)孩子的發(fā)病率高達(dá)8%-25%。最新調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)自閉癥患者的男女比例約為5:1，這意味著自閉癥可能與性染色體有關(guān)，其中最典型的疾病之一是脆性X綜合征。這種疾病在中國(guó)的發(fā)病率僅次于21三體綜合征，在罕見病中是最常見的。

除了FMR-1基因以外，目前大約有200-400個(gè)基因與自閉癥相關(guān)，但這些基因不能對(duì)所有的自閉癥案例成因做出完整的解釋。自閉癥的起因還可能與一些其他因素有關(guān)，包括環(huán)境污染、父母年齡等。目前全基因組測(cè)序在自閉癥患者的檢出率為43%左右，全外顯子約為15-20%。

現(xiàn)在，市場(chǎng)上有一些機(jī)構(gòu)打著“自閉癥基因檢測(cè)”的旗號(hào)進(jìn)行商業(yè)運(yùn)營(yíng)，騙取孩子家長(zhǎng)的錢，想生二胎的自閉癥孩子父母千萬(wàn)不要上當(dāng)。因?yàn)樽蚤]癥是由多種基因組合的問題，并不是由單個(gè)基因突變導(dǎo)致的，通過基因檢測(cè)來確定還是是否會(huì)得自閉癥，根本沒有科學(xué)依據(jù)。