神經(jīng)生化改變，可能是自閉癥的致病機(jī)理。

已有研究發(fā)現(xiàn)，與自閉癥關(guān)系密切的神經(jīng)遞質(zhì)包括5羥色胺、多巴胺、γ氨基丁酸、谷氨酸?；颊唧w內(nèi)的這些神經(jīng)遞質(zhì)存在含量差異或功能失常，這通常與基因異?；虍愑嘘P(guān)，然而相關(guān)檢測(cè)尚只能用于科研用途，并未用于臨床診斷。

在自閉癥致病機(jī)理中，多巴胺是一種重要的神經(jīng)遞質(zhì)，在認(rèn)知、情感等中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能過(guò)程中發(fā)揮作用。SPECT和PET掃描結(jié)果發(fā)現(xiàn)，前額葉皮質(zhì)產(chǎn)生多巴胺的腦細(xì)胞功能下降，專家推測(cè)由此引起自閉癥患者的認(rèn)知缺損。另有一些研究報(bào)道，自閉癥患者全腦的多巴胺轉(zhuǎn)運(yùn)體運(yùn)載能力提高?？偟膩?lái)說(shuō)，目前應(yīng)用于自閉癥患兒的多巴胺能神經(jīng)細(xì)胞的研究仍較少，多巴胺能神經(jīng)細(xì)胞的改變與疾病的發(fā)生和發(fā)展之間有怎樣的關(guān)系，還需要更多、更深入的研究。

谷気酸是中樞神經(jīng)系統(tǒng)主要的興奮性神經(jīng)遞質(zhì)，參與認(rèn)知活動(dòng)，即學(xué)習(xí)和記憶，并對(duì)大腦的發(fā)育進(jìn)程起了重要作用。給正常人服用谷氨酸的激動(dòng)劑可產(chǎn)生某些自閉癥的癥狀，這表明自閉癥可能是一種高谷氨酸疾病。一些利用MRS的影像學(xué)研究得出來(lái)的結(jié)果不一致，比如有研究發(fā)現(xiàn)杏仁核-海馬區(qū)谷氨気增高，另一些卻發(fā)現(xiàn)小腦和右側(cè)扣帶回前端谷氨酸減少。對(duì)于自閉癥患者谷氨酸改變的研究還是處于初級(jí)階段。

在自閉癥致病機(jī)理中，r-氨基丁酸是中樞神經(jīng)系統(tǒng)中的抑制性神經(jīng)遞質(zhì)，一些學(xué)者認(rèn)為自閉癥是發(fā)育過(guò)程中興奮性與抑制性神經(jīng)遞質(zhì)失去平衡所致。正常水平的抑制對(duì)于大腦皮質(zhì)的發(fā)育是必需的，而抑制水平的不足會(huì)增加癲癇發(fā)作的風(fēng)險(xiǎn)，會(huì)造成認(rèn)知過(guò)程和運(yùn)動(dòng)控制的缺陷。自閉癥患者合成r-氨基丁酸的酶水平下降，而谷氨酸水平卻升高。一些PET的研究顯示，自閉癥患者大腦的杏們核、小腦蚓部、額葉、葉、枕葉皮質(zhì)氨基丁酸受體的結(jié)合能力降低，而這些異常與基因缺陷有關(guān)，基因定位在人類的第15號(hào)染色體上。

研究發(fā)現(xiàn)，可能與自閉癥相關(guān)的物質(zhì)還包括銅、鋅、硫、去甲腎上腺素等。自閉癥患者腦內(nèi)阿片含量過(guò)多與其孤獨(dú)、情感麻木及難以建立情感聯(lián)系有關(guān)，血漿內(nèi)啡肽的水平與刻板運(yùn)動(dòng)的嚴(yán)重程度有關(guān)。

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