自閉癥是一種多基因遺傳病，患兒家族中有2-8%的同胞患本病，自閉癥患兒、三級(jí)親屬的患病風(fēng)險(xiǎn)分別為0.18%和0.12%。是普通人群發(fā)病率的50-200倍。相關(guān)研究顯示，自閉癥是一種遺傳性疾病。其依據(jù)包括：

一、雙生子研究

一項(xiàng)關(guān)于英國(guó)雙生子的研究表明，本病單卵雙生子的共患率明顯高于雙卵雙生子。單卵雙生的同病一致率為60%，而異卵雙生僅為5%，表明遺傳因素起著明顯作用。定量分析結(jié)果表明，遺傳度為90%，但具體的遺傳方式還不明了。異卵雙生子符合率明顯下降，提示多個(gè)致病基因可能存在協(xié)同作用。

另有研究顯示，自閉癥的遺傳因素主要分為染色體異常、拷貝數(shù)變異（CNV）、短序列的插入和缺失，以及單核苷酸變異等。目前的研究對(duì)于候選基因的數(shù)目和界定仍不清楚，對(duì)存在1位以上患兒的家族進(jìn)行的全基因掃描估計(jì)，該病至少是10個(gè)以上致病基因相互作用的結(jié)果。這些證據(jù)也證明遺傳因素是兒童自閉癥發(fā)病的重要原因。

二、細(xì)胞遺傳學(xué)研究

染色體研究對(duì)有遺傳傾向的神經(jīng)疾病異?；虻暮Y選十分重要。確定與這些疾病相關(guān)的染色體缺失或移位綜合征的染色體斷裂點(diǎn)，有助于準(zhǔn)確定位候選基因座。細(xì)胞遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，自閉癥患兒存在某些染色體異常，如X染色體斷臂重復(fù)、13號(hào)染色體環(huán)狀畸形等。

1、染色體異常與兒童自閉癥

研究人員對(duì)與兒童自閉癥的遺傳現(xiàn)象有聯(lián)系的異常染色體或候選基因進(jìn)行研究，與兒童自閉癥有關(guān)的致病候選基因大概位于性染色體、7號(hào)、15號(hào)、16號(hào)和17號(hào)染色體等上面，可能與5-羥色胺系統(tǒng)基因、兒茶酚胺系統(tǒng)基因、脆性X綜合征基因、免疫系統(tǒng)基因及腦源性神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子基因有關(guān)系。這些異常的染色體以及候選基因，導(dǎo)致與神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育有關(guān)的蛋白質(zhì)、糖蛋白、酶、受體、神經(jīng)遞質(zhì)等的異常表達(dá)，從而引起大腦、小腦、神經(jīng)發(fā)育異常，提供了易患自閉癥的生物學(xué)基礎(chǔ)，加上其他因素的共同作用，最終導(dǎo)致特定的神經(jīng)發(fā)育障礙，出現(xiàn)了自閉癥的癥狀。就認(rèn)知功能缺陷率和言語(yǔ)發(fā)育遲緩發(fā)生率而言，自閉癥患者的家族通常高于非自閉癥家族。目前，多項(xiàng)遺傳學(xué)研究結(jié)果顯示，與兒童自閉癥相關(guān)的染色體區(qū)域是7q31-35、15q11-13和16p13。

2、性染色體異常與自閉癥

對(duì)性染色體及其相互作用的分子生物學(xué)究表明，性染色體除了通過(guò)胎兒期男性分化介導(dǎo)的間接促腦發(fā)育作用外，位于性染色體上的許多基因?qū)δX的結(jié)構(gòu)、功能及發(fā)育起著重要作用。早期研究認(rèn)為，脆性X綜合征是導(dǎo)致兒童自閉癥的常見(jiàn)原因，但隨著DNA檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，F(xiàn)HR基因檢出，目前較為一致的觀點(diǎn)是自閉癥兒童中伴脆性Xq27.3改變者不足5%。 Klinefelter綜合征、Turner綜合征伴自閉癥，自閉癥及阿斯伯格綜合征患兒中檢出XYY嵌合體及46XY、46X嵌合體也有報(bào)道。

三、分子遺傳學(xué)研究

目前分子遺傳學(xué)研究結(jié)果，無(wú)論是基因組掃描，還是候選基因篩查，有越來(lái)越多的陽(yáng)性發(fā)現(xiàn)報(bào)道，但結(jié)果不一致，穩(wěn)定重復(fù)性有限，仍有70-80%的兒童自閉癥的遺傳學(xué)變化有待進(jìn)一步深入研究。

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