自閉癥可以通過基因檢查出來嗎？

研究表明，5-17％的兒童發(fā)育障礙類疾病是由基因組上亞微觀缺失和擴(kuò)增，或者拷貝數(shù)變異引起。早期的G- banded核型分析只能對染色體數(shù)目或簡單的結(jié)構(gòu)異常進(jìn)行檢測，雖然作為基因組異常事件的檢測首選，方法用于臨床多年，但這項(xiàng)技術(shù)只能檢出大約5%的患兒。

1988年FISH技術(shù)被發(fā)明后，專家可以通過光技術(shù)對復(fù)雜的結(jié)構(gòu)異常作進(jìn)一步分析，如亞端粒FISH，大約8%不明原因智力低下是由亞端粒缺失所造成。然而FISH技術(shù)仍然無法克服檢出率低的瓶頸，而且一次只能檢測一個(gè)或少數(shù)幾個(gè)位點(diǎn)。利用微陣列芯片技術(shù)檢測基可以在全基因組范圍內(nèi)同時(shí)檢測許多位點(diǎn)的缺失和擴(kuò)增，這種新的分子核型分析方法已經(jīng)在臨床上被越來越多的應(yīng)用。

2010年，美國兒科學(xué)會官方雜志《兒科學(xué)》發(fā)表了“自閉癥患者臨床遺傳檢測”的文章，作者通過比較大量臨床及實(shí)驗(yàn)檢數(shù)據(jù)，證明基于寡核苷酸探針微陣列芯片技術(shù)能發(fā)現(xiàn)基因組失衡事件是傳統(tǒng)核型方法檢出率的3倍以上，同時(shí)也發(fā)現(xiàn)，由基因組失衡引起的自閉癥遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于有脆性X染色體基因CGG擴(kuò)增引起的自閉癥?；谶@一發(fā)現(xiàn)，美國波士頓地區(qū)自閉癥研究協(xié)作組建議將微陣列芯片檢測技術(shù)作為對自閉癥患兒做遺傳診斷的首選技術(shù)，這一建議被美國兒科協(xié)會推薦寫進(jìn)新的臨床指導(dǎo)意見中。

同年，國際標(biāo)準(zhǔn)細(xì)胞基因組芯片聯(lián)盟《美國人類遺傳學(xué)》雜志追加了相同的看法，指出微陣列芯片技術(shù)對于發(fā)育障礙或者認(rèn)知異常個(gè)體也是首選的臨床診斷檢測方法。他們通過瀏覽最近33個(gè)科學(xué)研究報(bào)告后，總結(jié)了微陣列芯片技術(shù)能發(fā)現(xiàn)約20%的發(fā)育障得或自閉癥患兒的遺傳學(xué)變異，比核型分析的檢測結(jié)果顯著高出5%。

在評價(jià)這一微陣列芯片技術(shù)用于臨床診斷時(shí)，加拿大多倫多大學(xué)兒科和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教授Chitayat指出，從長遠(yuǎn)看，微陣列芯片技術(shù)的檢測節(jié)省了開支。這些遺傳變異篩查結(jié)果可以給自閉癥患兒家庭提供有用的信息，幫助他們選擇藥物和行為治療。

自閉癥可以通過基因檢查出來嗎？以上就是99自閉癥網(wǎng)為您整理的答案。需要指出的是，盡管專家們對基因診斷做出了不懈探索，但應(yīng)用于自閉癥篩查仍是一種不成熟的技術(shù)，沒有得到學(xué)術(shù)界的一致認(rèn)可。