自閉癥是遺傳原因造成的嗎？

20世紀70年代，一個重大發(fā)現(xiàn)開啟了自閉癥遺傳學研究的大門。英國著名的小兒神經(jīng)學科專家麥克·盧特，由于在自閉癥和其他兒童發(fā)育障礙研究方面的重大貢獻，他被英國女王授予騎士頭銜。同時，美國著名的小兒神經(jīng)學科專家蘇珊·福斯坦博士發(fā)表了很多關(guān)于自閉癥遺傳學研究方面的論文。

自閉癥是遺傳原因造成的嗎？兩位科學家指出，雖然在自閉癥患者的兄弟姐妹里，同樣是自閉癥的不多，但和普通人群比，概率還是高很多。這促成了一個新研究領(lǐng)域的誕生：關(guān)于自閉癥的遺傳貢獻的研究。強有力的證據(jù)表明，在大多數(shù)家庭里，遺傳因素對發(fā)育狀況有一定影響。但是要找出基因在自閉癥中扮演的具體角色，這并非易事。目前，有數(shù)百種基因與自閉癥的發(fā)病風險有關(guān)，而不同的家庭攜帶著各自不同的基因組。此外，同一基因的異常導致的疾病有很多，自閉癥只是其中一種，比如語言遲緩、學習障礙，它們的致病基因可能和自閉癥是同一種。

自閉癥發(fā)病具有遺傳基礎(chǔ)的依據(jù)來自雙胞胎研究。研究發(fā)現(xiàn)，同卵雙胞胎同時是自閉癥的概率要比異卵雙胞胎高很多，因為前者的基因完全相同，后者的相同基因只有一半。研究表明，如果雙胞胎中的一位患有自閉癥，那么另一位即便沒有被確診，他在語言、認知或者社交方面往往也有明顯的障礙。因此，很多科學家認為，這些基因?qū)е碌氖钦Z言和社交的異常，而并非一定是自閉癥，自閉癥只是其中最極端的結(jié)果。

有一些患有遺傳病的孩子也同時患有自閉癥，這也表明自閉癥具有遺傳因素，比如脆性X染色體綜合征和結(jié)節(jié)性硬化，是兩種較容易通過遺傳學檢測而診斷出來的遺傳病。這兩種疾病是由特定的DNA突變導致，而且孩子在出生以前就可能診斷出來。而且，對于攜帶這些遺傳突變的夫妻，醫(yī)生能夠為他們以后的生育提供咨詢。在患有脆性X染色體綜合征和結(jié)節(jié)性硬化的孩子里，一部分孩子后來出現(xiàn)了自閉癥癥狀，這表明這些疾病相關(guān)基因可能也會導致自閉癥。

由于在一些案例中，已經(jīng)有可能找到和自閉癥相關(guān)的單個基因，因此，美國兒科學會建議所有自閉癥患者在確診時，都要進行遺傳學檢測。已有的兩種檢測：一種是基因芯片分析，檢查的是每條染色體上是否存在突變或缺失的基因；另一種是專門用來檢測脆性X染色體綜合征的。

在自閉癥患者的家庭中會顯現(xiàn)出很多障礙跡象，尤其在語言和社交能力領(lǐng)域。自閉癥患者的家庭成員里，出現(xiàn)語言遲緩、發(fā)音困難、學習障礙、社交困難及社交焦慮等問題的比例遠高于其他殘疾患者的家庭。在自閉癥患者的兄弟姐妹中，有10-20％的人在這些領(lǐng)域有輕微的困難，通常他們父母的情況亦如此。

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