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自閉癥基因檢測是個什么梗?

瀏覽次數(shù):3665 分類:評估診斷

基因檢測是時下最火的行業(yè)之一,人的種族、血緣都能通過基因檢測出來。那么,基因檢測對自閉癥治療有幫助嗎?自閉癥基因檢測有是個什么梗?

廣泛性發(fā)育障礙分為五種:孤獨性障礙、雷特綜合征、童年瓦解性障礙、阿斯伯格綜合征,未特定的廣泛性發(fā)育障礙。其中,孤獨性障礙和阿斯伯格綜合征是比較常見的兩種。自閉癥到底是由什么原因?qū)е碌??醫(yī)學專家們莫衷一是。

每個自閉癥患者的表征差異性很大,有些孩子會出奇的安靜,有些孩子卻總是吵吵鬧鬧,不斷撞擊自己的腦袋,有些孩子智商遠高于常人,而大部分孩子卻智力發(fā)育遲緩。自閉癥的表征很多,病因也是多樣的。在這些病因中,遺傳因素起到了重要作用。

研究人員發(fā)現(xiàn),同卵雙胞胎中一個有自閉癥,另一個的患病概率為50-90%,高于異卵雙胞胎。自閉癥孩子的父母生二胎的患病概率明顯高于正常人群,在正常人群中的發(fā)病率約為1%,而第一個孩子患自閉癥,第二個孩子的發(fā)病率高達8%-25%。最新調(diào)查數(shù)據(jù)顯示,我國自閉癥患者的男女比例約為5:1,這意味著自閉癥可能與性染色體有關(guān),其中最典型的疾病之一是脆性X綜合征。這種疾病在中國的發(fā)病率僅次于21三體綜合征,在罕見病中是最常見的。

除了FMR-1基因以外,目前大約有200-400個基因與自閉癥相關(guān),但這些基因不能對所有的自閉癥案例成因做出完整的解釋。自閉癥的起因還可能與一些其他因素有關(guān),包括環(huán)境污染、父母年齡等。目前全基因組測序在自閉癥患者的檢出率為43%左右,全外顯子約為15-20%。

現(xiàn)在,市場上有一些機構(gòu)打著“自閉癥基因檢測”的旗號進行商業(yè)運營,騙取孩子家長的錢,想生二胎的自閉癥孩子父母千萬不要上當。因為自閉癥是由多種基因組合的問題,并不是由單個基因突變導致的,通過基因檢測來確定還是是否會得自閉癥,根本沒有科學依據(jù)。

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