一項最新研究表明，穩(wěn)定情緒的藥物鋰可減輕SHANK3小鼠的自閉癥樣重復行為，這項發(fā)現(xiàn)或可用于治療自閉癥基因相關(guān)行為。

美國馬薩諸塞州沃爾瑟姆市布蘭代斯大學視覺科學教授吉娜·圖里加諾（Gina Turrigiano）表示：“鋰是一種相當困難的，不理想的自閉癥治療方法。要讓人們接受鋰療法確實很難。”但是了解鋰的治療原理可能會為更好的自閉癥治療方法打下基礎。研究表明，盡管鋰具有副作用（比如震顫和記憶力減退），但對于一些自閉癥患者而言，值得進一步探索和研究。

大約1%的自閉癥患者存在SHANK3突變?；虻娜笔Щ蛲蛔儠е翽helan-McDermid綜合征，表現(xiàn)為智力低下、自閉癥和言語延遲。研究人員對患有Phelan-McDermid綜合征的人進行了研究，表明鋰可以緩解與該疾病相關(guān)的行為問題。

以往的研究表明，SHANK3可通過調(diào)節(jié)興奮劑和抑制性信號來穩(wěn)定神經(jīng)元回路。這個過程叫做“穩(wěn)態(tài)可塑性”，可以讓神經(jīng)元對感覺輸入的變化做出反應。該基因通過調(diào)節(jié)神經(jīng)元發(fā)動頻率和調(diào)節(jié)流過它們的電流，來控制恒溫器。SHANK3丟失或突變，會阻止神經(jīng)元適應感覺輸入的變化。

研究團隊在大鼠神經(jīng)元中記錄了SHANK3表達被部分破壞的電活動。他們阻止了神經(jīng)元的發(fā)射能力，發(fā)現(xiàn)突變神經(jīng)元的放電率沒有像控制細胞中那樣恢復到原始范圍。阻斷并重新啟動電流時，神經(jīng)元的電活動也比對照組少，這表明突變的神經(jīng)元已經(jīng)失去了調(diào)節(jié)電流的能力。鋰恢復了電池調(diào)節(jié)射速和攜帶電流的能力。突變小鼠還過度修飾自己，這種行為與自閉癥的強迫或重復行為相吻合。令人驚訝的是，鋰完全阻止了這種行為。

加拿大多倫多大學精神病學和神經(jīng)科學副教授Jean Martin Beaulieu表示，這項研究表明，鋰有助于治療具有SHANK3突變的人和自閉癥患者。但是，這項研究并未證明穩(wěn)態(tài)可塑性問題會引起重復行為，過度修飾涉及多個大腦區(qū)域的復雜行為，而這項研究僅檢查了視覺皮層。

目前，Turrigiano的團隊正在研究SHANK3如何幫助平衡神經(jīng)元的興奮性和抑制性活性，進一步研究藥物鋰是否可以治療自閉癥基因相關(guān)行為。