可能被誤診為孤獨(dú)癥的病癥，主要是廣泛性發(fā)育障礙，包括阿斯伯格綜合征、雷特綜合征、兒童瓦解性精神障礙、廣泛性發(fā)育障礙未注明型。

一、雷特綜合征

雷特綜合征是一種病因不清、較為罕見的漸進(jìn)性腦病。此癥只見于女孩，以運(yùn)動(dòng)技能及智力進(jìn)行性衰退為主要臨床特征。患兒在早期（出生后前5個(gè)月）發(fā)育正?；蚪跽?，在6-24個(gè)月時(shí)起病，頭部發(fā)育減慢。病情發(fā)展通常經(jīng)過四個(gè)階段：早期起病停滯階段（6-18個(gè)月）、快速倒退階段（1-4歲）、假性停滯階段（學(xué)前—學(xué)齡早期）和晚期運(yùn)動(dòng)衰退階段（5-15歲）。前兩個(gè)階段會(huì)出現(xiàn)孤獨(dú)癥樣表現(xiàn)，包括語言功能的喪失、特征性的手部刻板“洗手”動(dòng)作、過度換氣（深呼吸）、社交及游戲發(fā)展停滯（“社交性微笑”）以及智力顯著倒退等；后兩個(gè)階段會(huì)出現(xiàn)較為明顯的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征，如協(xié)調(diào)不佳、步態(tài)不穩(wěn)且合并有駝背或脊柱側(cè)彎，多數(shù)伴有癲癇痙攣。

與低功能孤獨(dú)癥不同的是，雷特綜合征是一種衰變性疾病，能使兒童原有的多種能力衰退至完全喪失?；純汉苌儆袊?yán)重的自我傷害及復(fù)雜的重復(fù)性偏好或常規(guī)的同性行為，隨著成長，患兒會(huì)發(fā)生越來越嚴(yán)重的運(yùn)動(dòng)功能退化和智能退化。

二、兒童瓦解性精神障礙（Heller綜合征）

1930年，海勒（Heller）提出這種疾病，稱之為“嬰兒癡呆癥”。該病與孤獨(dú)癥相比，癲癇比例較高，約77%（孤獨(dú)癥約33%），但患病率低于孤獨(dú)癥，且僅見于男孩。此病患兒大多在2歲以前發(fā)育正常，通常起病于2-4歲（該病平均發(fā)病年齡為36個(gè)月，發(fā)病年齡具有重要的鑒別意義），癥狀在半年內(nèi)會(huì)十分明顯，因此也被稱作“退化性的孤獨(dú)癥”。發(fā)病后，兒童原已發(fā)展的正常生活、社會(huì)及言語功能迅速退化或完全喪失，且多數(shù)患兒合并有生理上的疾病與重度智能不足，并伴有大小便失禁，有時(shí)還會(huì)有運(yùn)動(dòng)功能的退化，對(duì)周遭環(huán)境失去興趣，或出現(xiàn)重復(fù)的作態(tài)性動(dòng)作及溝通障礙。

三、廣泛性發(fā)育障礙未注明型/非特異性廣泛性發(fā)育障礙/不確定的彌散性發(fā)展障礙/不能分類的廣泛性發(fā)育障礙

根據(jù)DSM-V的標(biāo)準(zhǔn)，“非特異性廣泛性發(fā)育障礙”是指在社會(huì)交往或言語或非言語交流技能發(fā)展方面存在嚴(yán)重而廣泛的障礙，或表現(xiàn)出刻板的行為、興趣、活動(dòng)，但不符合廣泛性發(fā)育障礙的某個(gè)子類的診斷標(biāo)準(zhǔn)，也不符合精神分裂癥、分裂型人格障礙、回避型人格障礙診斷標(biāo)準(zhǔn)的癥狀。然而，DSM-IV并未針對(duì)非特異性廣泛性發(fā)育障礙給出特定的診斷標(biāo)準(zhǔn)。

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