自閉癥是遺傳原因造成的嗎？

20世紀(jì)70年代，一個(gè)重大發(fā)現(xiàn)開(kāi)啟了自閉癥遺傳學(xué)研究的大門(mén)。英國(guó)著名的小兒神經(jīng)學(xué)科專家麥克·盧特，由于在自閉癥和其他兒童發(fā)育障礙研究方面的重大貢獻(xiàn)，他被英國(guó)女王授予騎士頭銜。同時(shí)，美國(guó)著名的小兒神經(jīng)學(xué)科專家蘇珊·福斯坦博士發(fā)表了很多關(guān)于自閉癥遺傳學(xué)研究方面的論文。

自閉癥是遺傳原因造成的嗎？?jī)晌豢茖W(xué)家指出，雖然在自閉癥患者的兄弟姐妹里，同樣是自閉癥的不多，但和普通人群比，概率還是高很多。這促成了一個(gè)新研究領(lǐng)域的誕生：關(guān)于自閉癥的遺傳貢獻(xiàn)的研究。強(qiáng)有力的證據(jù)表明，在大多數(shù)家庭里，遺傳因素對(duì)發(fā)育狀況有一定影響。但是要找出基因在自閉癥中扮演的具體角色，這并非易事。目前，有數(shù)百種基因與自閉癥的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)，而不同的家庭攜帶著各自不同的基因組。此外，同一基因的異常導(dǎo)致的疾病有很多，自閉癥只是其中一種，比如語(yǔ)言遲緩、學(xué)習(xí)障礙，它們的致病基因可能和自閉癥是同一種。

自閉癥發(fā)病具有遺傳基礎(chǔ)的依據(jù)來(lái)自雙胞胎研究。研究發(fā)現(xiàn)，同卵雙胞胎同時(shí)是自閉癥的概率要比異卵雙胞胎高很多，因?yàn)榍罢叩幕蛲耆嗤笳叩南嗤蛑挥幸话?。研究表明，如果雙胞胎中的一位患有自閉癥，那么另一位即便沒(méi)有被確診，他在語(yǔ)言、認(rèn)知或者社交方面往往也有明顯的障礙。因此，很多科學(xué)家認(rèn)為，這些基因?qū)е碌氖钦Z(yǔ)言和社交的異常，而并非一定是自閉癥，自閉癥只是其中最極端的結(jié)果。

有一些患有遺傳病的孩子也同時(shí)患有自閉癥，這也表明自閉癥具有遺傳因素，比如脆性X染色體綜合征和結(jié)節(jié)性硬化，是兩種較容易通過(guò)遺傳學(xué)檢測(cè)而診斷出來(lái)的遺傳病。這兩種疾病是由特定的DNA突變導(dǎo)致，而且孩子在出生以前就可能診斷出來(lái)。而且，對(duì)于攜帶這些遺傳突變的夫妻，醫(yī)生能夠?yàn)樗麄円院蟮纳峁┳稍?。在患有脆性X染色體綜合征和結(jié)節(jié)性硬化的孩子里，一部分孩子后來(lái)出現(xiàn)了自閉癥癥狀，這表明這些疾病相關(guān)基因可能也會(huì)導(dǎo)致自閉癥。

由于在一些案例中，已經(jīng)有可能找到和自閉癥相關(guān)的單個(gè)基因，因此，美國(guó)兒科學(xué)會(huì)建議所有自閉癥患者在確診時(shí)，都要進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)。已有的兩種檢測(cè)：一種是基因芯片分析，檢查的是每條染色體上是否存在突變或缺失的基因；另一種是專門(mén)用來(lái)檢測(cè)脆性X染色體綜合征的。

在自閉癥患者的家庭中會(huì)顯現(xiàn)出很多障礙跡象，尤其在語(yǔ)言和社交能力領(lǐng)域。自閉癥患者的家庭成員里，出現(xiàn)語(yǔ)言遲緩、發(fā)音困難、學(xué)習(xí)障礙、社交困難及社交焦慮等問(wèn)題的比例遠(yuǎn)高于其他殘疾患者的家庭。在自閉癥患者的兄弟姐妹中，有10-20％的人在這些領(lǐng)域有輕微的困難，通常他們父母的情況亦如此。

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