一些研究表明，孤獨(dú)癥可能來(lái)自新發(fā)突變。

新發(fā)突變是指在生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)期或者受精卵發(fā)育過(guò)程中，在家庭成員中第一次出現(xiàn)的突變。這類(lèi)突變并非來(lái)自患者父母，而是后天發(fā)生的。一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，有25-30%的新發(fā)突變導(dǎo)致孤獨(dú)癥的案例，同時(shí)也發(fā)現(xiàn)此類(lèi)患者與不是新發(fā)突變患者相比非言語(yǔ)類(lèi)智力更低。

近年來(lái)，研究人員對(duì)數(shù)千名典型孤獨(dú)癥的不相關(guān)兒童進(jìn)行了下一代DNA測(cè)序，發(fā)現(xiàn)不止一名兒童的少量基因發(fā)生了新發(fā)突變。根據(jù)《自然通訊》在2014年9月發(fā)布的一篇報(bào)告，荷蘭Max?Planck語(yǔ)言心理學(xué)研究所的Pelagia Deriziotis及其同事合作完成的一項(xiàng)研究表明，在患有嚴(yán)重孤獨(dú)癥的兒童中，大腦基因TBR1的自發(fā)突變可破壞所編碼蛋白質(zhì)的功能，此外，TBR1和FOXP2之間存在直接的關(guān)聯(lián)。

這個(gè)研究結(jié)果表明，一方面，孤獨(dú)癥是由其基因新發(fā)突變引起的，然而TBR1是影響機(jī)體大腦皮質(zhì)發(fā)育的關(guān)鍵因子；另一方面，因?yàn)镕OXP2是一種參與影響機(jī)體言語(yǔ)表達(dá)的特殊基因，所以基因新發(fā)突變會(huì)對(duì)孤獨(dú)癥患者的語(yǔ)言功能產(chǎn)生嚴(yán)重影響。

在當(dāng)前的孤獨(dú)癥研究中，學(xué)者們已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了孤獨(dú)癥新發(fā)突變的醫(yī)學(xué)案例。這些新發(fā)突變往往在孤獨(dú)癥的父母當(dāng)中不存在，卻在孤獨(dú)癥的基因組中存在。這可能預(yù)示著新發(fā)突變并非來(lái)自基因遺傳，而是在個(gè)體的胚胎發(fā)育過(guò)程中發(fā)生的，或者在其生命早期發(fā)生的。通常來(lái)說(shuō)，新發(fā)突變可能存在于SHANK3、NLGN3、NLGN4、CNTNAP2、FOXP1等不同的基因當(dāng)中，這些基因與神經(jīng)發(fā)育、突觸功能、社會(huì)交流等與孤獨(dú)癥相關(guān)的過(guò)程有關(guān)。

通過(guò)整合大規(guī)模的基因測(cè)序數(shù)據(jù)，學(xué)者們能夠通過(guò)科學(xué)手段鑒定出這些與新發(fā)突變相關(guān)的基因，進(jìn)一步了解這些突變?nèi)绾斡绊懘竽X發(fā)育和功能，從而導(dǎo)致孤獨(dú)癥的產(chǎn)生。

綜上所述，孤獨(dú)癥可能來(lái)自新發(fā)突變。